Bài 21: Di truyền y học

A. Lý thuyết

- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

I. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.

- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.

- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh

* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.

- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.

- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.

- VD: Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)

- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.

- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. BỆNH UNG THƯ

- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.

- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.

- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.

+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.

B. Bài tập trắc nghiệm

I/ DI TRUYỀN Y HỌC

Câu 1: Di truyền y học là khoa học nghiên cứu về

1. Các bệnh, tật di truyền
2. Bệnh truyền nhiễm                       
3. Bệnh nhiễm trùng
4. Rối loạn tâm thần

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 2: Ngành khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí là

1. Vi sinh học
2. Dịch tễ
3. Di truyền y học
4. Tâm thần học

Đáp án:

Di truyền y học: Là khoa học nghiên cứu, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền và điều trị trong một số trường hợp bệnh lí.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 3: Khẳng định đúng về bệnh di truyền phân tử

1. Bệnh có thể phát hiện bằng việc quan sát cấu trúc NST
2. Bệnh do các đột biến gen gây nên
3. Đao là một trong các bệnh điển hình của bệnh di truyền phân tử
4. Bệnh sẽ di truyền qua các thế hệ

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử là bệnh do các đột biến gen gây nên. Không thể phát hiện bằng quan sát cấu trúc NST, gen gây bệnh sẽ truyền cho đời sau nhưng để biểu hiện thành tính trạng thì còn phụ thuộc vào môi trường và tổ hợp chứa gen đó.

Down là một hội chứng có nguyên nhân là tồn tại 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 4: Khi nói về đặc điểm của bệnh ở người, có các đặc điểm sau:

1. Cơ chế gây bệnh ở mức phân tử

2. Chủ yếu do đột biến gen

3. Do vi sinh vật gây nên

4. Có thể được di truyền qua các thế hệ

5. Không có khả năng chữa trị, chỉ có thể hạn chế bằng chế độ ăn kiêng

6. Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

7. Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Số đặc điểm không đúng về bệnh di truyền phân tử:

1. 5
2. 4
3. 3
4. 2

Đáp án:

Bệnh di truyền phân tử không có đặc điểm:

- Có thể lây truyền ngang giữa người này với người khác qua tiếp xúc

- Chữa trị bằng cách cho dùng thuốc kháng sinh

Đáp án cần chọn là: D

Câu 5: Bệnh phêninkêto niệu xảy ra do

1. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.
2. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
3. Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển tirôzin trong thức ăn thành phêninalanin.
4. Thừa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin.

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: A

Câu 6: Bệnh phêninkêtô niệu ở người là do

1. đột biến cấu trúc trên NST thường.
2. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá phêninalanin thành tirôzin
3. đột biến gen mã hoá enzim xúc tác chuyển hoá tirôzin thành phêninalanin
4. đột biến gen trên NST giới tính

Đáp án:

Bệnh Pheninkêto niệu: do đột biến gen mã hóa enzim xúc tác chuyển hóa phenin alanin thành tirozin (trên NST 12).  Thiếu enzim xúc tác cho phản ứng chuyển phêninalanin trong thức ăn thành tirôzin. Phenin alanin không được chuyển hóa nên ứ đọng trong máu, gây độc tế bào thần kinh

Đáp án cần chọn là: B

Câu 7: Một trong những bệnh rối loạn chuyển hóa ở người là bệnh phêninkêtô niệu. Người bệnh không chuyển hóa được axit amin phêninalanin thành tirôzin làm axit amin phêninalanin ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ. Trong các kết luận sau đây, có bao nhiêu kết luận đúng? 

1. Nguyên nhân gây bệnh do đột biến xảy ra ở cấp độ phân tử. 

2. Bệnh có khả năng chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm. 

3. Bệnh có khả năng chữa trị nếu phát hiện sớm và có chế độ ăn kiêng hợp lí. 

4. Bệnh do gen đột biến không tạo được enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin.

1. 1
2. 4
3. 2
4. 3

Đáp án:

Các phát biểu đúng về bệnh phêninkêtô niệu là: (1), (3), (4)

Ý (2) sai vì không thể chữa trị hoàn toàn.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8: Khi nói về bệnh phêninkêto niệu ở người, phát biểu nào sau đây là đúng?

1. Chỉ cần loại bỏ hoàn toàn axit amin phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn của người bệnh thì người bệnh sẽ trở nên khỏe mạnh hoàn toàn
2. Có thể phát hiện ra bệnh phêninkêto niệu bằng cách làm tiêu bản tế bào và quan sát hình dạng nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi
3. Bệnh phêninkêto niệu là do lượng axit amin tirôzin dư thừa và ứ đọng trong máu, chuyển lên não gây đầu độc tế bào thần kinh
4. Bệnh phêninkêto niệu là bệnh do đột biến ở gen mã hóa enzim xúc tác cho phản ứng chuyển hóa axit amin phêninalanin thành tirôzin trong cơ thể

Đáp án:

A sai, pheninalanin là 1 axit amin cần thiết của con người. Thiếu nó, con người sẽ bị rối loạn chuyển hóa

B sai, bệnh pheninketo niệu do alen lặn qui định, không thể phát hiện bằng phương pháp tế bào

C sai, bệnh pheninketo niệu là bệnh ứ đọng axit amin pheninalanin

Phát biểu đúng là: D

Đáp án cần chọn là: D

Câu 9: Cho các bệnh và tật di truyền sau:

 Những bệnh hoặc hội chứng bệnh nào có nguyên nhân do đột biến gen:

1. (1), (3), (6).
2. (1), (4), (6).
3. (2), (4), (5).
4. (1), (4), (5).

Đáp án:

Những bệnh, hội chứng do đột biến gen là: 1, 4 ,5

(2), (3) là do đột biến số lượng NST

(6) Đao được coi là hội chứng do đột biến NST.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 10: Bệnh, hội chứng nào sau đây ở người là hậu quả của đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể?

1. Hội chứng Claiphentơ
2. Hội chứng Tơcnơ
3. Hội chứng Đao
4. Bệnh ung thư máu

Đáp án:

Hậu quả của đột biến NST là: D :Ung thư máu: bệnh này do mất vai ngắn của NST số 21 hoặc 22

A: người có bộ NST giới tính XXY

B: người có bộ NST giới tính XO

C: người có 3 NST số 21.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 11: Hình dưới mô tả bệnh nhân bị:

1. Hội chứng Đao.
2. Bệnh hồng cầu hình lưỡi liềm.
3. Bệnh máu khó đông.
4. Hội chứng Claiphentơ.

Đáp án:

Người trên ảnh có các đặc điểm: cổ ngắn, mắt xếch , khoảng cách 2 mắt xa ta có thể kết luận người này mắc hội chứng Đao.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 12: Hình bên là ảnh chụp bộ nhiễm sắc thể bất thường ở một người. Người mang bộ nhiễm sắc thể này

1. Mắc hội chứng tơcnơ
2. Mắc hội chứng Claiphentơ
3. Mắc hội chứng Đao
4. Mắc hội chứng siêu nữ

Đáp án:

Nhận xét: hình ảnh trên là của người mắc hội chứng Tớcnơ (45, X)

Đáp án cần chọn là: A

Câu 13: Bằng cách làm tiêu bản tế bào đề quan sát bộ NST thì không phát hiện sớm trẻ mắc hội chứng nào sau đây?

1. Hội chứng Claiphento
2. Hội chứng Tớc-nơ
3. Hội chứng AIDS
4. Hội chứng Đao

Đáp án:

Không thể phát hiện hội chứng AIDS bằng cách làm tiêu bản bộ NST được vì nguyên nhân của hội chứng này ở mức độ phân tử (gen của virus đã được cài xen vào hệ gen người)

Các phương án khác đều là hội chứng do lệch bội nên có thể quan sát thấy.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 14: Bằng phương pháp làm tiêu bản NST, người ta có thể phát hiện được nguyên nhân của bao nhiêu bệnh và hội chứng sau đây ở người? 

1. 6
2. 5
3. 7
4. 4

Đáp án:

Bệnh, hội chứng có thể phát hiện nhờ làm tiêu bản NST có nguyên nhân là đột biến NST: (1), (2), (3), (8).

(4),(6),(7) là bệnh do đột biến gen

(5) là do virus gây nên

Đáp án cần chọn là: D

Câu 15: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, NST thứ 14 có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào NST 14 do chuyển đoạn không tương hỗ
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến
3. Hội chứng Đao phát sinh do đột biến cấu trúc của NST 14.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, NST số 14 dài bất thường chứng tỏ có một đột biến cấu trúc NST.

→ Điều giải thích hợp lý là A.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 16: Một người bị hội chứng Đao nhưng bộ NST 2n = 46. Khi quan sát tiêu bản bộ NST người này thấy NST thứ 21 có 2 chiếc, một chiếc có chiều dài bất thường. Điều giải thích nào sau đây là hợp lí?

1. Đột biến lệch bội ở cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc NST 21 gắn vào một NST khác do chuyển đoạn không tương hỗ.
2. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 1 chiếc trong số đó bị tiêu biến.
3. Hội chứng Đao phát sinh do cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.
4. Dạng đột biến do hiện tượng lặp đoạn.

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST số 21 → có đột biến lệch bội.

Tuy nhiên, bộ NST quan sát được thấy NST số 21 có 2 chiếc, 1 NST dài bất thường chứng tỏ cặp NST 21 có 3 chiếc nhưng 2 chiếc gắn vào nhau.

→ Điều giải thích hợp lý là C.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 17: Loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan được gọi là

1. Bệnh ung thư
2. Bệnh di truyền phân tử
3. Bệnh AIDS
4. Bệnh di truyền tế bào

Đáp án:

Bệnh ung thư được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soảt được của một số tế bào dẫn đến hình thành khối u chén ép các cơ quan

Đáp án cần chọn là: A

Câu 18: Ung thư là bệnh

1. Đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể
2. Lành tính, không di truyền do tế bào ung thư phân chia vô hạn tạo ra khối u, nhưng ít ảnh hưởng đến sức sống của cá thể
3. Do tác nhân môi trường tạo ra: khí độc hại, hoá chất, virut gây ung thư
4. Ác tính và lành tính khi các tế bào khối u di căn vào máu và các nơi khác trong cơ thể, gây chết cho bệnh nhân

Đáp án:

Ung thư là bệnh đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của tế bào cơ thể, hình thành khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể, gây ảnh hưởng đến sức khỏe của cơ thể ( khối u tăng sinh chiếm chất dinh dưỡng, chèn ép các bộ phận xung quanh, nhất là các bộ phận quan trọng thì càng nguy hiểm).

Khi khối u đã di căn, người ta gọi đó là ung thư ác tính.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 19: Có nhiều loại bệnh ung thư xuất hiện là do gen tiền ung thư bị đột biến chuyển thành gen ung thư. Khi bị đột biến, gen này hoạt động mạnh hơn và tạo ra quá nhiều sản phẩm làm tăng tốc độ  phân bào dẫn đến khối u tăng sinh quá mức mà cơ thể không thể kiểm soát được. Những gen ung thư loại này thường là:

1. Gen lặn và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
2. Gen trội và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.
3. Gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dưỡng
4. Gen lặn và di truyền được vì chúng xuất hiện ở tế bào sinh dục.

Đáp án:

Những gen ung thư này thường là gen trội và không di truyền được vì chúng xuất hiện ở các tế bào sinh dưỡng

Đáp án cần chọn là: C

Câu 20: Nhận định nào sau đây không đúng khi nói về bệnh ung thư?

1. Cơ chế gây bệnh do đột biến gen và đột biến nhiễm sắc thể
2. Bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát của tế bào
3. Đột biến gây bệnh chỉ xảy ra ở tế bào sinh dục
4. Bệnh được hình thành do đột biến gen ức chế khối u và gen quy định các yếu tố sinh trưởng

Đáp án:

Nhận định sai về bệnh ung thư là: C vì đa số bệnh ưng thư xuất hiện ở các tế bào xôma

Đáp án cần chọn là: C

Câu 21: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, có bao nhiêu phương pháp được sử dụng hiệu quả nhất hiện nay?

1. 2
2. 3
3. 4
4. 5

Đáp án:

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: (4) (5)

(3) không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh

(1) vẫn còn là thử nghiệm.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 22: Để hạn chế tác hại của bệnh ung thư, người ta không dùng phương pháp nào dưới đây?

1. Dùng liệu pháp gen
2. Hóa trị liệu
3. Dùng tia phóng xạ
4. Bồi dưỡng cơ thể

Đáp án:

Các phương pháp được sử dụng hiệu quả hiện nay là: A, B, C

D không dùng vì bồi dưỡng cơ thể ↔ bồi dưỡng khối u. Khối u sẽ càng tăng sinh phát triển mạnh.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 23: Người mắc hội chứng Đao có ba nhiễm sắc thể ở:

1. cặp thứ 21
2. cặp thứ 22
3. cặp thứ 13
4. cặp thứ 23

Đáp án:

Người bị hội chứng Đao có 3 NST ở cặp thứ 21.

Đáp án cần chọn là: A

Câu 24: Người mang hội chứng Etuôt, trong tế bào xôma

1. cặp NST 21 có 3 chiếc
2. cặp NST 13 có 3 chiếc
3. cặp NST 18 có 1 chiếc
4. cặp NST số 18 có 3 chiếc

Đáp án:

Người mang hội chứng Edward, trong tế bào xôma có 3 chiếc NST số 18

Đáp án cần chọn là: D

Câu 25: Theo nghiên cứu di truyền ở người phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp

1. sử dụng kĩ thuật ADN tái tổ hợp để nghiên cứu cấu trúc của gen.
2. nghiên cứu trẻ đồng sinh được sinh ra từ cùng một trứng hay khác trứng.
3. phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.
4. tìm hiểu cơ chế phân bào.

Đáp án:

Phương pháp làm tiêu bản tế bào là phương pháp phân tích tế bào học bộ nhiễm sắc thể của người để đánh giá về số lượng và cấu trúc của NST.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 26: Phương pháp có thể phát hiện bệnh di truyền người do đột biến NST gây ra là:

1. Nghiên cứu phả hệ
2. Nghiên cứu tế bào
3. Nghiên cứu trẻ đồng sinh
4. Tìm hiểu cơ chế phân bào

Đáp án:

Nghiên cứ tế bào và phân tích bộ NST ở người đều để phát hiện bệnh di truyền do đột biến NST

Nghiên cứu trẻ đồng sinh để nghiên cứu sự nhr hưởng của môi trường khác nhau lên cùng kiểu gen

Đáp án cần chọn là: B

II/ BÀI TẬP DI TRUYỀN PHẢ HỆ

Câu 1: Các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người như:

Được phát hiện bằng phương pháp:

1. Nghiên cứu di truyền quần thể.
2. Sinh học phân tử và sinh học tế bào.
3. Phả hệ.
4. Quan sát, nghiên cứu kiểu hình đột biến.

Đáp án:

(1), (3), (6): bệnh do gen lặn (vật chất di truyền cấp phân tử) trên NST giới tính → phương pháp sinh học phân tử.

(2), (4), (5): đột biến NST → phương pháp nghiên cứu tế bào học.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 2: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền ở người sau đây:

Những bệnh, tật và hội chứng di truyền có thể gặp ở cả nam và nữ là:

1. (1), (2), (5)
2. (1), (2), (4), (6)
3. (3), (4), (5), (6)
4. (2), (3), (4), (6)

Đáp án:

Những bệnh, tật di truyền gặp ở cả nam và nữ là (1) (2) (4) (6).

Tật số (3) do một gen trên vùng không tương đồng ở NST Y qui định.

Hội chứng (5) là bộ gen chỉ có 1 NST giới tính X (X0) nên cá thể sẽ là nữ.

Đáp án cần chọn là: B

Câu 3: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị mù màu?

1. aa X^BX^B, Aa X^BX^B, AA X^BX^b
2. Aa X^bX^b, aa X^bX^b
3. Aa X^BX^b, aa X^BX^b
4. AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án:

Bạch tạng: A:bình thường >  a: bạch tạng

Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu

Nữ chỉ bị mù màu?

→ AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án cần chọn là: D

Câu 4: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Kiểu gen nào sau đây biểu hiện kiểu hình ở người nữ chỉ bị bạch tạng?

1. aa X^BX^B, Aa X^BX^B, AA X^BX^b
2. Aa X^bX^b, aa X^bX^b
3. aa X^BX^B, aa X^BX^b
4. AA X^bX^b, Aa X^bX^b

Đáp án:

Bạch tạng: A:bình thường > a: bạch tạng

Mù màu: B nhìn bình thường > b: mù màu

Nữ chỉ bị bạch tạng

→ aa X^BX^B, aa X^BX^b.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 5: Ở người, X^a quy định máu khó đông; X^A quy định máu bình thường. Bố và con trai mắc bệnh máu khó đông, mẹ bình thường. Nhận xét nào dưới đây là đúng nhất?

1. Con trai nhận gen bệnh từ ông nội.
2. Con trai đã nhận X^a từ bố
3. Mẹ có kiểu gen X^AX^A
4. Con trai đã nhận X^a từ mẹ

Đáp án:

Con trai mắc bệnh máu khó đông chắc chắn phải nhận X^a từ mẹ vì đã nhân Y từ bố.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 6:

Trong phả hệ trên, hình vuông đại diện cho nam và vòng tròn đại diện cho phụ nữ. Những người biểu hiện một tính trạng cụ thể được đại diện bởi ô màu đen. Nhân tố di truyền nào sau đây giải thích tốt nhất về cơ chế di truyền trên?

1. Gen trội nằm trên NST giới tính.
2. Gen lặn nằm trên NST giới tính. 
3. Gen lặn nằm trên NST thường.
4. Gen trội nằm trên NST thường.

Đáp án:

Bố mẹ bị bệnh sinh con bình thường → do gen trội. 

Bố bị bệnh sinh con gái bình thường → gen không nằm trên NST giới tính. 

Đáp án cần chọn là: D

Câu 7: Bệnh ở phả hệ dưới đây (ô có màu đen) do một gen đột biến qui định:

Gen qui định bệnh là: 

1. Gen trội trên NST thường hoặc trên X
2. Gen trội trên X
3. Gen lặn trên X
4. Gen trội trên NST thường

Đáp án:

Ta có bố mẹ ở thế hệ thứ 2 cùng bị bệnh nhưng sinh ra con không bị bệnh → gen gây bệnh là gen trội.  
 Ở cặp vợ chồng thế hệ thứ 3 bố bị bệnh nhưng con gái không bị bệnh nên gen đó không phải là gen nằm trên NST giới tính X (nếu nằm trên X thì con gái bị bệnh giống bố) → nằm trên NST thường.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 8: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố và mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con trai bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

1. X^HX^h hoặc X^hX^h
2. X^HX^H và  X^HX^h.
3. X^HX^H.
4. X^HX^h.

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^HY × X^HX^h

F: X^hY ; X^HX-

Đáp án cần chọn là: B

Câu 9: Ở người, gen h qui định máu khó đông, H qui định máu đông bình thường, các gen nói trên đều nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Bố bị máu khó đông, mẹ không bị máu khó đông sinh được 4 người con, trong đó có người con gái bị máu khó đông, số còn lại máu đông bình thường. Con gái của họ có kiểu gen là:

1. X^HX^h hoặc X^hX^h
2. X^HX^H và  X^HX^h
3. X^HX^H
4. X^HX^h

Đáp án:

H: bình thường > h: khó đông

P: X^hY × X^HX^h

F: X-Y ; X^HX^h : X^hX^h

Con gái họ có thể không bị máu khó đông.

-> X^HX^h hoặc X^hX^h

Đáp án cần chọn là: A

Câu 10: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây cho tất cả con trai và con gái đều bình thường? 

1. Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường). 
2. AA X^bX^b (chỉ mù màu) × aa X^bY (bị 2 bệnh).
3. aa X^BX^B (chỉ bạch tạng) × AA X^bY (chỉ mù màu).
4. aa X^bX^b (bị 2 bệnh) × AA X^bY (chỉ mù màu).

Đáp án:

A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)

B: bình thường > b: mù màu

Con bình thường:  →  bố hoặc mẹ có KG không mang alen lặn xét ở mỗi cặp gen. 

Đáp án cần chọn là: C

Câu 11: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Phép lai nào sau đây có thể tạo ra con bị cả 2 bệnh? 

1. Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường)
2. AA X^bX^b (chỉ mù màu) × aa X^bY (bị 2 bệnh)
3. aa X^BX^B (chỉ bạch tạng) × AA X^bY (chỉ mù màu)
4. aa X^bX^b (bị 2 bệnh) × AA X^bY (chỉ mù màu)

Đáp án:

A: bình thường > a: bệnh (Bạch tạng)

B: bình thường > b: mù màu

Con bị bệnh: Aa X^BX^b (bình thường) × Aa X^BY (bình thường). 

Đáp án cần chọn là: A

Câu 12: Ở người, bệnh bạch tạng do gen trên nhiễm sắc thể thường qui định, gen A: bình thường, gen a: bạch tạng. Bệnh mù màu do gen lặn b nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X qui định, gen B qui định nhìn màu bình thường. Mẹ mang kiểu gen Aa X^BX^B còn bố mang kiểu gen Aa X^bY. Kết quả kiểu hình ở con lai là:

1. 75% bình thường : 25% chỉ bị bạch tạng.
2. 50% bình thường : 50% chỉ bị mù màu. 
3. 50% bình thường : 50% chỉ bị bạch tạng
4. 75% bình thường : 25% chỉ bị mù màu.

Đáp án:

A: bình thường > a: bạch tạng (NST thường)

B: bình thường > b: mù màu (NST giới tính)

P: Aa X^BX^B ×  Aa X^bY

F: (AA: 2Aa: aa) × (X^BX^b, X^BY)

→ 75% bình thường : 25% bạch tạng

Đáp án cần chọn là: A

Câu 13: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính × qui định. Gen A qui định máu đông bình thường. Tỉ lệ kiểu hình ở con sẽ như thế nào nếu mẹ có mang gen lặn, kiểu hình của mẹ bình thường còn bố bị máu khó đông?

1. 1 con trai bình thường : 1 con trai bệnh : 1 con gái bình thường : 1 con gái bệnh
2. Tất cả con trai và con gái đều bệnh
3. 50% con gái bình thường : 50% con trai bệnh
4. 2 con trai bình thường : 2 con gái bệnh

Đáp án:

A: bình thường > a: máu khó đông (X)

Bố mẹ:             X^AX^a × X^aY

Con:                X^AX^a, X^aX^a, X^AY, X^aY

1 con trai bình thường : 1 con trai bệnh : 1 con gái bình thường : 1 con gái bệnh. 

Đáp án cần chọn là: A

Câu 14: Ở người, bệnh mù màu do đột biến lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

1. X^MX^m ×  X^mY
2. X^MX^M ×  X^MY
3. X^MX^m ×  X^My
4. X^MX^M × X^mY

Đáp án:

Cặp vợ chồng, sinh 1 con trai bình thường: X^MY và 1 con gái mù màu X^mX^m

→ kiểu gen của cặp vợ chồng là X^MX^m ×  X^mY

Đáp án cần chọn là: A

Câu 15: Ở người, gen h gây bệnh máu khó đông, gen m gây bệnh mù màu, các alen bình thường tương ứng là H và M. Một cặp vợ chồng bình thường sinh được một con trai mù màu và một con trai mắc bệnh máu khó đông. Kiểu gen của 2 vợ chồng trên là:

1. Bố X^mHY , mẹ X^MhX^mh
2. Bố X^MHY , mẹ X^MHX^MH
3. Bố X^MHY, mẹ X^Mh X^mH
4. Bố X^mhY, mẹ X^mH X^mh hoặc X^Mh X^mH

Đáp án:

Bố bình thường sẽ có kiểu gen X^MHY => loại A, D

2 người con trai của họ, 1 người bị mù màu, 1 người bị máu khó đông => người mẹ mang cả 2 alen gây bệnh (m, h)

Đáp án cần chọn là: C

Câu 16: Ở người, bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định. Một cặp vợ chồng đều bình thường nhưng mang gen gây bệnh thì xác suất để sinh đứa con đầu lòng là con gái không bị bệnh bạch tạng là:

1. 3/8
2. 1/4
3. 1/8 
4. 3/4

Đáp án:

A bình thường >> a bị bệnh

Cặp vợ chồng : Aa × Aa

Xác suất sinh con gái đầu lòng, không bị bệnh bạch tạng là: 3/4 × 1/2 = 3/8

Đáp án cần chọn là: A

Câu 17: Ở người, gen quy định mù màu đỏ lục nằm trên NST X, không có alen trên Y. Bố bị bệnh, mẹ bình thường, họ có người con trai bị bệnh mù màu đỏ lục. Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là:

1. 50%
2. 75%
3. 12,5%
4. 25%

Đáp án:

A bình thường >> a mù màu đỏ lục

Bố bị bệnh, mẹ bình thường : X^aY x X^AX-

Sinh con trai bị bệnh : X^aY ↔ con trai nhận alen a từ mẹ

→ người mẹ có kiểu gen : X^AX^a

Xác suất họ sinh đứa con thứ hai là con gái bị bệnh mù màu là: ¼ = 25%

Đáp án cần chọn là: D

Câu 18: Gen b gây chứng Phenylketo niệu về phương diện di truyền đây là bệnh gây ra do rối loạn sự chuyển hóa phenyalanin. Alen B quy định sự chuyển hóa bình thường, sơ đồ dưới đây, vòng tròn biểu thị giới nữ, hình vuông biểu thị giới nam, còn tô đen biểu thị người mắc chứng Phenylketo niệu.

Xác suất mang gen bệnh của người con gái (3) là bao nhiêu?

1. 1/3
2. 1/2
3. 2/3
4. 3/4

Đáp án:

Cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 2 bình thường sinh con gái bị bệnh chứng tỏ tính trạng bị bệnh do gen lặn trên NST thường quy định.

Cặp vợ chồng I1 × I2 đều bình thường, sinh 1 người con trai bị bệnh, người con trai bị bệnh này có kiểu gen aa sẽ nhận 1a từ bố và 1a từ mẹ. Do vậy I1 và I2 đều có kiểu gen Aa

Người con gái 3 bình thường có thể có kiểu gen: 1/3AA:2/3Aa nên xác suất mang gen bệnh của người thứ gái (3) là: 2/3Aa

Đáp án cần chọn là: C

Câu 19: Phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong 2 alen của gen quy định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ, xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh của cặp vợ chồng thế hệ thứ IV là:

1. 1/7
2. 13/18
3. 1/14
4. 9/14

Đáp án:

- Ở thế hệ I, bố mẹ bình thường => con bị bệnh => bệnh do gen lặn

- Cặp vợ chồng thứ 2 , bố mẹ bình thường con gái bị bệnh => gen gây bệnh nằm trên NST thường.

Quy ước gen A: bình thường, a bị bệnh

Xét cặp vợ chồng thế hệ thứ IV:

Chồng có bố bị bệnh => KG: Aa

Bên vợ: bố vợ có kiểu gen Aa, ông bà ngoại có kiểu gen 1/3AA: 2/3Aa => mẹ vợ có kiểu gen: (1AA: 1Aa) => vợ có kiểu gen: (3AA: 4Aa)

- Cặp vợ chồng IV: Aa x (3AA: 4Aa) , xác suất sinh con đầu lòng mang alen gây bệnh là 1- AA = 1- 5/14= 9/14

Đáp án cần chọn là: D

Câu 20: Một số đột biến ở ADN ti thể có thể gây bệnh ở người gọi là bệnh thần kinh thị giác di truyền Leber (LHON). Bệnh này đặc trưng bởi chứng mù đột phát ở người lớn. Phát biểu nào sau đây là không đúng?

1. Cả nam và nữ đều có thể bị bệnh LHON
2. Một người sẽ bị bệnh LHON khi cả bố và mẹ đều phải bị bệnh
3. Một người sẽ bị bệnh LHON nếu người mẹ bị bệnh nhưng cha khỏe mạnh.
4. Một cặp vợ chồng với người vợ khỏe mạnh còn người chồng bị bệnh hoàn toàn có khả năng sinh ra người con bị bênh LHON, tuy nhiên xác suất này là rất thấp.

Đáp án:

Phát biểu không đúng là : B

Chỉ cần người mẹ bị bệnh LHON thì người con sẽ bị bệnh, không cần bắt buộc người bố cũng phải bị

Đáp án cần chọn là: B

Câu 21: Ở người, tính trạng mù màu là do một alen lặn nằm trên NST X gây ra. Ở một gia đình, bố mẹ bình thường nhưng trong số các con sinh ra có một đứa con trai mù màu. Nhận định nào dưới đây là chính xác nhất khi nói về gia đình trên?

1. Những người chị em gái khác của đứa con trai mù màu không có ai bị mù màu
2. Người con trai bị bệnh mù màu nói trên bị mắc hội chứng Claiphentơ
3. Người bố mang alen gây bệnh và truyền cho đứa con trai
4. Người mẹ đồng hợp về cặp alen gây bệnh mù màu do người mẹ có 2 NST X

Đáp án:

A bình thường >> a bị mù màu

Bố mẹ bình thường : X^AY      x X^AX-

Có 1 đứa con trai sinh ra bị mù màu : X^aY

→ Người mẹ phải có kiểu gen là X^AX^a

Theo lý thuyết, đời con của cặp vợ chồng trên có dạng: 1 X^AX^A : 1 X^AX^a : 1 X^AY : 1 X^aY

Nhận định chính xác nhất là A

Đáp án cần chọn là: A

Câu 22: Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  đúng ?

1. Xác suất vợ chồng này sinh được đứa con thứ 2 có kiểu hình giống đứa con đầu lòng là 27/64
2. Xác suất để người con này dị hợp về cả 3 cặp gen trên là 1/3
3. Xác suất để người con này mang 3 alen trội là 4/9
4. Xác suất để người con này có kiểu gen đồng hợp về cả 3 cặp gen là 1/27

Đáp án:

P: AaBbdd × AaBbDd sinh ra người con mang kiểu hình trội về 3 tính trạng (A-B-Dd)

Xác suất sinh người con thứ 2 có kiểu hình giống người con đầu là: 3/4 ×3/4×1/2=9/32

Xác xuất để người con này dị hợp về 3 cặp gen trên là: 2/3×2/3= 4/9

Xác suất để người con này mang 3 alen trội, vì luôn có 1 alen trội D và người con có kiểu hình trội về cả 3 tính trạng nên phải có kiểu gen AaBbDd và tỷ lệ là 2/3×2/3= 4/9

Xác xuất để người con này đồng hợp về cả 3 cặp gen là 0 vì Dd × dd không thể tạo ra DD

Đáp án cần chọn là: C

Câu 23: Ở người xét 3 gen quy định tính trạng. cho biết không xảy ra đột biến, mỗi gen quy định một tính trạng, nằm trên NST thường, alen trội là trội hoàn toàn. Một cặp vợ chồng có kiểu gen AaBbdd × AaBbDd đã sinh được người con đầu lòng mang 3 tính trạng trội. Dự đoán nào sau đây  sai?

1. Xác suất vợ chồng này sinh được đứa con thứ 2 có kiểu hình giống đứa con đầu lòng là 9/32
2. Xác suất để người con này dị hợp về cả 3 cặp gen trên là 4/9
3. Xác suất để người con này mang 3 alen trội là 4/9
4. Xác suất để người con này có kiểu gen đồng hợp về cả 3 cặp gen là 1/27

Đáp án:

P: AaBbdd × AaBbDd sinh ra người con mang kiểu hình trội về 3 tính trạng (A-B-Dd)

Xác suất sinh người con thứ 2 có kiểu hình giống ng con đầu là: 3/4 ×3/4×1/2=9/32

Xác xuất để người con này dị hợp về 3 cặp gen trên là: 2/3×2/3= 4/9

Xác suất để người con này mang 3 alen trội (vì luôn có 1 alen trôi D) người con có kiểu hình trội về cả 3 tính trạng nên phải có kiểu gen AaBbDd và tỷ lệ là 2/3×2/3= 4/9

Xác xuất để người con này đồng hợp về cả 3 cặp gen là 0 vì Dd × dd không thể tạo ra đồng hợp trội DD (con đầu lòng mang 3 tính trạng trội)

Đáp án cần chọn là: D

Câu 24: Một đột biến gen trên NST thường ở người dẫn đến thay thế một axit amin trong chuỗi polypeptide β-hemoglobin làm cho hồng cầu hình đĩa biến dạng thành hình lưỡi liềm gây thiếu máu. Gen đột biến là trội không hoàn toàn nên người có kiểu gen đồng hợp về gen gây bệnh sẽ thiếu máu nặng và chết trước tuổi trưởng thành, người có kiểu gen dị hợp bị thiếu máu nhẹ. Trong một gia đình, người em bị thiếu máu nặng và chết ở tuổi sơ sinh, người chị đến tuổi trưởng thành kết hôn với người chồng không bị bệnh này. Biết không có phát sinh đột biến ở những người trong gia đình trên, khả năng biểu hiện bệnh này ở đời con của cặp vợ chồng người chị nói trên là:

1. 1/3 thiếu máu nặng: 2/3 thiếu máu nhẹ
2. 2/3 bình thường: 1/3 thiếu máu nhẹ
3. 1/3 bình thường: 2/3 thiếu máu nhẹ
4. 1/2 bình thường: 1/2 thiếu máu nhẹ

Đáp án:

A bị bệnh, trội không hoàn toàn với a bình thường

AA : thiếu máu nặng – chết ở tuổi sơ sinh

Aa : thiếu máu nhẹ – có thể khó phát hiện

aa : bình thường

Một gia đình, có người con thứ 2 bị thiếu máu nặng (KG là AA)

→ bố mẹ có kiểu gen là A-

Mà kiểu gen AA chết trước khi trưởng thành

→ bố mẹ có kiểu gen là Aa

→ người chị có dạng là : (2/3Aa : 1/3aa)

Người chị kết hôn với người chồng bình thường, không bị bệnh : (2/3Aa : 1/3aa) × aa

Theo lý thuyết, khả năng biểu hiện bệnh ở đời con là :

1/3Aa : 2/3aa ↔ 1/3 thiếu máu nhẹ : 2/3 bình thường

Đáp án cần chọn là: B

Câu 25: Ở người, trên NST thường, gen A quy định thuận tay phải, gen a quy đinh thuận tay trái. Trên NST giới tính X , gen M quy định nhìn màu bình thường và gen m quy định mù màu. Đứa con nào sau đây không thể được sinh ra từ cặp bố mẹ AaX^MX^m x  aa X^MY?

1. con trai thuận tay phải, mù màu
2. con gái thuận tay trái, nhìn màu bình thường
3. con gái thuận tay phải, mù màu
4. con trai thuận tay trái, nhìn màu bình thường

Đáp án:

Đứa con không thể được sinh ra tử cặp bố mẹ trên là : X^mX^m ↔ con gái, mù màu

Đáp án cần chọn là: C

Câu 26: Nhìn thấy màu sắc phụ thuộc vào các allele trội của ba gen -  gen R và gen G nằm trên nhiễm sắc thể X, trong khi gen B nằm trên nhiễm sắc thể thường. Các đột biến lặn ở bất kỳ một trong ba gen có thể gây ra mù màu. Giả sử một người đàn ông mù màu kết hôn với một người phụ nữ mù màu và tất cả con cái đều không bị mù màu. Kiểu gen của phụ nữ là gì?

1. RRGGbb
2. RRggBB 
3. rrGGbb.
4. RRggBB hoặc RRGGbb

Đáp án:

Tất cả các con đều không bị mù màu ↔ B- R-G-

Để tất cả con trai họ không bị mù màu ↔ 

→ người phụ nữ phải có kiểu gen là 

Mà người phụ nữ bị mù màu ↔ người phụ nữ phải có 1 cặp alen lặn trong kiểu gen

→ người phụ nữ có kiểu gen là:  ↔bb↔ RRGGbb

Đáp án cần chọn là: A

Câu 27: Ở người 2 gen lặn cùng nằm trên NST X quy định 2 bệnh mù mầu và teo cơ. Trong một gia đình, bố mẹ sinh được 4 đứa con trai với 4 kiểu hình khác nhau: một đứa chỉ bị mù màu, một đứa chỉ bị teo cơ, một đứa bình thường, một đứa bị cả 2 bệnh. Biết rằng không có đột biến. Kết luận nào sau đây đúng khi nói về người mẹ:

1. Mẹ chỉ mắc bệnh mù màu
2. Mẹ chỉ mắc bệnh teo cơ
3. Mẹ có kiểu hình bình thường
4. Mẹ mắc cả 2 bệnh

Đáp án:

A bình thường >> a bị teo cơ

B bình thường >> b bị mù màu

Do gia đinh sinh được 4 đứa con trai có kiểu gen làMà người con trai nhận NST X từ mẹ

 → người mẹ phải cho các giao tử:

→ người mẹ có kiểu gen là:

Và đã xảy ra quá trình hoán vị gen tại người mẹ

Người mẹ có kiểu hình bình thường

Đáp án cần chọn là: C

Câu 28: Ở người, gen quy định dạng tóc nằm trên nhiễm sắc thể thường có 2 alen, alen A quy định tóc quăn trội hoàn toàn so với alen a quy định tóc thẳng; Bệnh mù màu đỏ - xanh lục do alen lặn b nằm trên vùng không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X quy định, alen trội B quy định mắt nhìn màu bình thường. Cho sơ đồ phả hệ sau

Biết rằng không phát sinh các đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Cặp vợ chồng III.10 – III.11 trong phả hệ này sinh con, xác suất đứa con đầu lòng không mang alen lặn về hai gen trên là

1. 1/3
2. 1/6
3. 4/9
4. 1/8

Đáp án:

• Xét tính trạng dạng tóc : A quăn >> a thẳng

Cặp vợ chồng 5 × 6 tóc quăn, sinh con 9 tóc thẳng

→ cặp vợ chồng 5 × 6 có kiểu gen: Aa × Aa

→ người 10 có dạng: (1/3AA : 2/3Aa)

Lập luận tương tự, người 11 có dạng: (1/3AA : 2/3Aa)

Cặp vợ chồng 10 × 11: (1/3AA : 2/3Aa) × (1/3AA : 2/3Aa)

Xác suất con đầu lòng AA là: 2/3 × 2/3 = 4/9

• Xét tính trạng mù màu : B bình thường >> b mù màu

Người 10 nam bình thường có kiểu gen: X^BY

Cặp vợ chồng 7 × 8  bình thường, sinh con 12 mù màu

→ cặp vợ chồng 7 × 8 có kiểu gen: X^BX^b × X^BY

→ người 11 có dạng : (1/2 X^BX^B : 1/2 X^BX^b)

Cặp vợ chồng 10 × 11: X^BY × (1/2 X^BX^B : 1/2 X^BX^b)

Xác suất sinh con có kiểu gen X^BY hoặc X^BX^B  là 1/2 × 3/4 + 1/2 × 3/4 = 3/4

Vậy xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng không mang alen bị bệnh là:

            4/9 × 3/4 = 1/3

Đáp án cần chọn là: A

Câu 29: Phả hệ ở hình dưới đây mô phỏng sự di truyền của bệnh “X” và bệnh “Y" ở người. Hai bệnh này đều do hai alen lặn nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau gây ra.

Cho rằng không có đột biến mới phát sinh. Alen a gây bệnh X, alen b gây bệnh Y. Các alen trội tương ứng là A, B không gây bệnh (A, B là trội hoàn toàn so với a và b). Xác suất để đứa con của cặp vợ chồng số 14 và 15 mang alen gây bệnh là:

1. 88,89%
2. 69,44%
3. 84%
4. 78,2%

Đáp án:

2 bệnh do hai alen lặn nằm trên hai cặp nhiễm sắc thể thường khác nhau

↔ 2 gen phân li độc lập với nhau

* Xét bệnh X: A bình thường >> a bị bệnh X

Người 14 bình thường (A-) có bố bị bệnh X

→ người 14 có KG là Aa

Người 15 bình thường (A-), bố mẹ bình thường (A-) có anh trai bị bệnh (aa)

→ bố mẹ người 15 : Aa x Aa

→ người 15 có dạng : (1/3AA : 2/3Aa)

Cặp vợ chồng 14 x 15 : Aa x (1/3AA : 2/3Aa)

Xác suất sinh con không mang alen gây bệnh (AA) là : ½ x 2/3 = 1/3

* Xét bệnh Y: B bình thường >> b bị bệnh Y

Người 14 bình thường (B-), mẹ bị bệnh Y (bb)

→ người 14 có KG là Bb

Người 15 : lập luận tương tự trên, có dạng : (1/3BB x 2/3Bb)

→ xác suất sinh con không mang alen gây bệnh (BB) là: ½ x 2/3 = 1/3

Vậy xác suất cặp vợ chồng 14 x 15 sinh con không mang alen gây bệnh 2 bệnh trên là :

1/3 x 1/3 = 1/9

Vậy xác suất cặp vợ chồng 14 x 15 sinh con mang alen gây bệnh là 8/9 = 88,89%

Đáp án cần chọn là: A

Câu 30: Một người đàn ông mù màu (bệnh do gen lặn nằm trên NST X gây nên) có vợ là đồng hợp bình thường về gen này. Họ sinh được 2 con, không may cả 2 đứa đều bị hội chứng Tơcnơ (XO),  một đứa  không bị mù màu còn một đứa bị mù màu. Nhận xét nào sau đây là chính xác?

1. Đứa trẻ Tơcnơ bị mù màu do sự không phân ly cặp NST giới tính của bố.
2. Nếu cặp vợ chồng này sinh thêm đứa thứ 3 chắc chắn đứa trẻ này cũng bị hội chứng Tơcnơ
3. Đứa trẻ Tơcnơ không bị mù màu do sự không phân ly cặp NST giới tính xảy ra ở mẹ.
4. Đứa trẻ Tơcnơ bị mù màu do sự không phân ly cặp NST giới tính của mẹ.

Đáp án:

Kiểu gen của bố mẹ là: 

Hai người con đều mắc hội chứng Tơcnơ, một đứa bị mù màu có kiểu gen:đứa còn lại bình thường có kiểu gen: 

Xét các phương án: 

A sai, đứa bị mù màu nhận X^a của bố, mẹ không phân ly nên đứa con nhận giao tử O.

B sai, có thể họ sinh được đứa con bình thường.

C sai, đứa không bị mù màu nhận giao tử X^A của mẹ, nhận O của bố, do bố bị rối loạn trong giảm phân.

Đáp án cần chọn là: D

Câu 31: Một cặp vợ chồng sinh được một con gái, cả mẹ và con gái đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”. Nhận định nào sau đây là đúng về tính trạng “má lúm đồng tiền” nói trên khi cặp vợ chồng đó sinh những đứa con tiếp theo?

1. Nếu cặp vợ chồng này sinh đứa con tiếp theo là con gái thì cô con gái này cũng có tính trạng“má lúm đồng tiền”
2. Con gái đầu lòng của cặp vợ chồng này nhận gen quy định tính trạng “má lúm đồng tiền” từ mẹ
3. Con trai của cặp vợ chồng này không thể có tính trạng “má lúm đồng tiền”
4. Tất cả những đứa con của cặp vợ chồng này đều có tính trạng “má lúm đồng tiền”

Đáp án:

Nhận định đúng là B :

Con gái đầu lòng của cặp vợ chồng này nhận gen quy định tính trạng “má lúm đồng tiền” từ mẹ.

Không thể xác định được gen qui định tính trạng má lúm đồng tiền nằm trên NST hay nằm ở trong ti thể (ngoài nhân) nhưng chắc chắn một điều rằng : con nhận gen qui định tính trạng từ bố mẹ

Đáp án cần chọn là: B

Câu 32: Bệnh bạch tạng ở người do alen lặn nằm trên NST thường quy định. Một cặp vợ chồng không bị bạch tạng sinh con đầu bị bệnh bạch tạng. Tính xác suất để họ sinh thêm 3 người con gồm 2 con trai bình thường và 1 con gái bạch tạng ?

1. 30/512
2. 27/512
3. 29/512
4. 28/512

Đáp án:

Bố mẹ bình thường sinh con bị bạch tạng → bố mẹ dị hợp về cặp gen này : Aa

Xác suất họ sinh 2 người con trai bị bình thường và 1 người con gái bị bệnh : 

Đáp án cần chọn là: B

Câu 33: Bệnh u xơ nang và bệnh bạch tạng ở người do 2 gen lặn nằm trên 2 cặp NST thường khác nhau quy định. Một cặp vợ chồng đều dị hợp về cả 2 cặp gen này. Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là bao nhiêu?

1. 1/4
2. 3/8
3. 3/64
4. 1/8

Đáp án:

Quy ước gen: A: không bị u xơ nang, a : bị u xơ nang

                       B: không bị bạch tạng; b: bị bạch tạng.

P: AaBb × AaBb, xác suất sinh con bị 2 bệnh là: 1/4x1/4 = 1/16

Xác suất sinh 1 con bị 1 trong 2 bệnh là: 1/4x3/4x2 = 3/8

Xác suất họ sinh 2 người con có 1 người bị 1 trong 2 bệnh này và một người bị cả 2 bệnh là:

THIẾU LATEX

Đáp án cần chọn là: C

Câu 34: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Sơ đồ phả hệ trên mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một locus gen quy định. Biết rằng không xảy ra đột biến ở tất cả các cá thể trong phả hệ.

Trong các nhận định sau, có bao nhiêu nhận định đúng?

(1) Bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường quy định.

(2) Có 6 người trong phả hệ biết được chính xác kiểu gen.

(3) Xác suất để cặp vợ chồng thế hệ thứ III sinh được con trai bình thường là 5/6

(4) Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III sinh con gái không mang alen bị bệnh là 1/6.

1. 4
2. 3
3. 2
4. 1

Đáp án:

Ở thế hệ II, ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh → gen gây bệnh là gen lặn, bố bình thường mà sinh ra con gái bị bệnh→ gen này nằm trên NST thường.

Xét các nhận định:

• (1) Đúng.
• (2) Các người biết chính xác được kiểu gen là: I.3; I.4, II.2, II.3; II.5, II.6; III.2; III.4; III5 → 9 người → (2) sai.
• (3) Xác xuất cặp vợ chồng: III.3 × III.4 sinh được con trai bình thường:

- Xét bên chồng III.3 bố mẹ bình thường nhưng sinh con bị bệnh, người III.3 có kiểu gen (1AA:2Aa)

- Người vợ III.4 có mẹ bị bệnh nên có kiểu gen Aa

Xác xuất sinh con trai bình thường của họ là: (1AA:2Aa)×Aa ↔(2A:1a)×(1A:1a): 12×56=51212×56=512 → (3) sai.

• (4) Xác xuất để cặp vợ chồng III.3 ×III.4 sinh được con gái không mang alen gây bệnh là: 12×26=1612×26=16 → (4) đúng.

Vậy có 2 ý đúng.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 35: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả sự di truyền của một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen qui định:

Biết rằng không phát sinh đột biến mới ở tất cả các cá thể trong phả hệ. Có bao nhiêu phát biểu sau đây đúng?

(1) Bệnh do gen lặn trên nhiễm sắc thể thường quy định

(2) Đã xác định được kiểu gen của 8 người trong phả hệ trên

(3) Cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con bị bệnh với tỉ lệ 10%

(4) Xác suất cặp vợ chồng III.14 – III.15 sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là 7/15

1. 2
2. 3
3. 4
4. 1

Đáp án:

Tính trạng đơn gen

Xét cặp vợ chồng I.1 – I.2

Vợ chồng bình thường, sinh con II.5 bị bệnh

→ alen quy định gây bệnh là alen lặn

Mà người con bị bệnh là con gai, người bố bình thường

→ alen gây bệnh nằm trên NST thường

A bình thường >> a bị bệnh

→ (1) đúng

Đã xác định đựơc kiểu gen của 9 người:

Kiểu gen Aa : (1) (2) (8) (9) (10) (11)

Kiểu gen aa : (4) (5) (16)

→ (2) sai

Người (7) có dạng : (1/3AA : 2/3Aa)

Cặp vợ chồng II.7 x II.8 : (1/3AA : 2/3Aa) x Aa

→ người (14) có dạng : (2/5AA : 3/5Aa)

Người (15) có dạng : (1/3AA : 2/3Aa)

→ cặp vợ chồng III.14 x III.15 : (2/5AA : 3/5Aa) x (1/3AA : 2/3Aa)

Xác suất sinh con bị bệnh là 3/10 x 1/3 = 1/10 = 10%

→ (3) đúng

Xác suất sinh con đầu lòng không mang alen gây bệnh là: 7/10 x 2/3 = 7/15

→ (4) đúng

Vậy có 3 kết luận đúng

Đáp án cần chọn là: B

Câu 36: Cho sơ đồ phả hệ mô tả sự di truyền một bệnh ở người do một trong hai alen của một gen quy định, alen trội là trội hoàn toàn.

Biết rằng không xảy ra đột biến mới và người đàn ông II – 4 đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 0,4. Có bao nhiêu nhận xét đúng.

1. Bệnh do alen lặn nằm trên NST thường quy định

2. Người con gái số I-2 có kiểu gen đồng hợp

3. Có 5 người trong phả hệ trên có thể biết kiểu gen

4. Cặp vợ chồng III-7 và III-8 sinh người con số 10 không mang alen gây bệnh với tỉ lệ 47,2%

1. 1
2. 3
3. 4
4. 2

Đáp án:

Ta thấy bố mẹ bình thường sinh ra con bị bệnh → bệnh do gen lặn,
Cặp vợ chồng 5,6 có bố bình thường mà con gái bị bệnh → gen nằm trên NST thường →(1) đúng
Xét cặp vợ chồng 1,2 có chồng bị bệnh, mà sinh ra con bình thường → người vợ phải có gen trội A-→ (2) sai
Số người có thể biết kiểu gen là: (1)aa; (3),(5),(6): Aa, (9) :aa → có 5 người →(3) đúng
 Quần thể đang ở trạng thái cân bằng di truyền có thành phần kiểu gen là 0.36AA:0.48Aa:0.16aa → người số (4) có kiểu gen (0.36AA:0.48Aa)⇔(3AA:4Aa)(0.36AA:0.48Aa)⇔(3AA:4Aa)
 Xét cặp vợ chồng (3) ×(4): Aa×(3AA:4Aa)⇔(1A:1a)(5A:2a)→(7):(5AA:7Aa)Aa×(3AA:4Aa)⇔(1A:1a)(5A:2a)→(7):(5AA:7Aa), người (8) có em gái (9) bị bệnh nên có kiểu gen (1AA:2Aa)
 Xét cặp vợ chồng (7)×(8):(5AA:7Aa)×(1AA:2Aa)⇔(17A:7a)×(2A:1a)→AA=3472=47.2%(5AA:7Aa)×(1AA:2Aa)⇔(17A:7a)×(2A:1a)→AA=3472=47.2%

Người số 10 là con gái -> Tỷ lệ số 10 không mang alen bệnh là 47,2/2 = 23,6% →(4) sai

Đáp án cần chọn là: D

Câu 37: Xét một bệnh di truyền đơn gen ở người do alen lặn gây nên. Một người phụ nữ bình thường có cậu (em trai mẹ) mắc bệnh lấy người chồng bình thường nhưng có mẹ chồng và chị chồng mắc bệnh. Những người khác trong gia đình không ai bị bệnh này, nhưng bố đẻ của cô ta đến từ một quần thể khác đang ở trạng thái cân bằng di truyền có tần số alen gây bệnh là 10%. Cặp vợ chồng trên sinh được con gái đầu lòng không mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết trong số các dự đoán dưới đây, dự đoán nào không đúng?

1. Xác suất để người con  gái của vợ chồng trên mang alen gây bệnh là 16/29
2. Xác suất sinh con thư hai của vợ chồng trên là trai không bị bệnh là 29/64
3. Xác suất để bố đẻ của người vợ mang alen gây bệnh là 4/11
4. Có thể biết chính xác kiểu gen của 9 người trong gia đình trên

Đáp án:

Ta có sơ đồ phả hệ:

Ở gia đình người chồng, bố chồng bình thường mà chị chồng bị bệnh => gen nằm trên NST thường.

A bình thường >> a bị bệnh

Người phụ nữ bình thường A- có :

- Mẹ bình thường A- , ông bà ngoại bình thường và có em trai bị bệnh aa

→ mẹ người phụ nữ có dạng (1/3AA : 2/3Aa)

- Bố bình thường A- , đến từ quần thể có tần số alen a = 10%

Cấu trúc quần thể này là : 0,81AA : 0,18Aa : 0,01aa

→ người bố có dạng (9/11AA : 2/11Aa)

- Bố mẹ người phụ nữ : (1/3AA : 2/3Aa) x (9/11AA : 2/11Aa)

Đời con theo lý thuyết : 20/33AA : 12/33Aa : 1/33aa

Vậy người phụ nữ có dạng là : (5AA : 3Aa)

Người nam giới bình thường A- có mẹ bị bệnh aa

→ người nam giới có kiểu gen là Aa

Cặp vợ chồng là : (5AA : 3Aa) x Aa

- Xác suất cặp vợ chồng này sinh con gái, không bị bệnh là:

1/2 x (1 – 3/16x1/2) = 29/64

Xác suất cặp vợ chồng này sinh con gái có kiểu gen Aa là :

            1/2 x (13/16x1/2 + 3/16x1/2) = 1/4

Vậy xác suất con gái cặp vợ chồng mang alen gây bệnh là :

            1/4 : 29/64 = 16/29 ↔ A đúng

• Xác suất sinh đứa thứ hai không bị bệnh của cặp vợ chồng trên là 29/64

→ B đúng

- Xác suất để bố đẻ người vợ mang alen gây bệnh là 2/11

→ C sai

Có thể biết chính xác kiểu gen của :

Bên phía người vợ : cậu (aa), ông bà ngoại người vợ : Aa x Aa

Bên phía người chồng : mẹ chồng (aa), chị chồng (aa), chồng (Aa), bố chồng (Aa), ông bà ngoại người chồng : Aa x Aa => D đúng

Đáp án cần chọn là: C

Câu 38:

Từ sơ đồ phả hệ trên, xác định có bao nhiêu nhận định đúng trong các nhận định sau?

1. Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ chồng II-4 và II-5 là 41,67%.

2. Có 6 người chắc chắn xác định được kiểu gen trong phả hệ trên.

3. Người phụ nữ II-3 kết hôn với người bị mắc hai bệnh G và H, các con của họ có thể có tối đa 3 kiểu hình.

4. Gen quy định bệnh G và H là gen trội nằm trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y.

1. 4
2. 3
3. 2
4. 1

Đáp án:

Ta thấy bố mẹ bình thường sinh con bị bệnh  → gen gây bệnh là gen lặn →(4) sai

Cặp vợ chồng có 4 người con ở thế hệ I có bố bình thường sinh con gái bị bệnh → gen gây bệnh H nằm trên NST thường.

Xét bệnh G, ở gia đình thứ 2 của thế hệ I, có bố không bị bệnh G mà sinh con gái bị bệnh G → gen gây bệnh nằm trên NST thường.

Quy ước gen:

A: Không bị bệnh G, a: bị bệnh G

B: Không bị bệnh H, b: bị bệnh H

Xét các kết luận:

(1) Xác suất sinh con bình thường của cặp vợ chồng II-4 và II-5

- Xét bên chồng (II-4) bị bệnh G có bố mẹ dị hợp về 2 cặp gen: AaBb ×AaBb → II-4: aa(1BB:2Bb)

- Xét bên vợ (II-5) Bhình thường có mẹ bị bệnh G và bố bị bệnh H → kiểu gen của bố mẹ là: aaBb ×Aabb

Người II-5 có kiểu gen: AaBb

Kiểu gen của cặp vợ chồng này là: aa(1BB:2Bb) × AaBb

- Xét bệnh G: aa ×Aa  xác suất sinh con bình thường là 1/2

- Xét bệnh H: (1BB:2Bb) ×Bb ↔(2B:1b) ×(1B:1b) , xác xuất sinh con bình thường là: 5/6

Xác suất sinh con bình thường là: 1/2 × 5/6 = 41,67% →(1) đúng

(2) Các người xác định được chính xác kiểu gen là:

Thế hệ 1 có 4 người đều xác định được kiểu gen: lần lượt là: AaBb, AaBb, aaBb ,Aabb

Thế hệ II có 2 người xác định được kiểu gen là: (5): AaBb và (6) aabb

→(2) đúng.

(3) Người phụ nữ (II-3)  có kiểu gen bình thường lấy người mắc 2 bệnh có kiểu gen aabb, người II-3 có kiểu gen (1AA:2Aa)(1BB:2Bb) ×aabb ↔Có thể tạo ra tối đa 4 kiểu hình ở đời con. → (3) sai.

Vậy có 2 ý đúng.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 39: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Trong các phát biểu sau, có bao nhiêu phát biểu đúng?

(1) Cả hai tính trạng trên đều do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định.

(2) Có tối đa 13 người có kiểu gen đồng hợp về tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(3) Có 10 người đã xác định được kiểu gen liên quan đến tính trạng bệnh điếc bẩm sinh.

(4) Cặp vợ chồng III-13 và III-14 sinh ra một đứa con trai bình thường, xác suất để đứa con trai này không mang alen gây bệnh là 41,18%.

1. 1
2. 4
3. 3
4. 2

Đáp án:

Xét bệnh điếc bẩm sinh:

Cặp vợ chồng 5x6 bình thường sinh con bị bệnh → bệnh do alen lặn qui định

Mà người con bị bệnh là con gái → alen qui định bệnh nằm trên NST thường → (1) sai

A bình thường >> a qui định điếc bẩm sinh

Những người bình thường (A-), có bố/mẹ bị điếc bẩm sinh (aa) sẽ có kiểu gen là Aa

Những người bình thường (A-), có con bị điếc bẩm sinh (aa) sẽ có kiểu gen là Aa

Những người chắc chắn có kiểu gen Aa là: 2, 5, 6, 9, 12, 13

Vậy những người còn lại là 10 người có thể xảy ra TH tất cả có kiểu gen đồng hợp → (2) sai

Có 10 người xác định được kiểu gen liên quan đến bệnh điếc bẩm sinh là: 2, 5, 6, 9, 12, 13 và 1, 4, 8, 11 → (3) đúng

Người 10 có dạng là (1/3AA : 2/3Aa)

Cặp vợ chồng 9 x 10 : Aa x (1/3AA : 2/3Aa) → người 14 có dạng : (2/5AA : 3/5Aa)

Cặp vợ chồng 13 x 14 : Aa x (2/5AA : 3/5Aa) → người 16 có dạng: (7/17AA : 10/17Aa)

Gen qui định bệnh mù màu là gen lặn nằm trên NST giới tính X, người 16 là con trai, bình thường nên không mang gen này

→ xác suất để người 16 không mang alen gây bệnh là 7/17 = 41,18% → (4) đúng

Phát biểu đúng là (3), (4)

Đáp án cần chọn là: D

Câu 40: Cho sơ đồ phả hệ sau:

Bệnh P được quy định bởi gen trội nằm trên NST thường; bệnh Q được quy định bởi gen lặn nằm trên NST giới tính X, không có alen tương ứng trên Y. Biết rằng không có đột biến mới xảy ra. Xác suất để cặp vợ chồng ở thế hệ thứ III trong sơ đồ phả hệ trên sinh con đầu lòng là con trai và mắc cả hai bệnh P và Qlà:

1. 50%.
2. 6,25%.
3. 12,5%.
4. 25%.

Đáp án:

Quy ước gen: A: bị bệnh P, a: không bị bệnh P ; B: không bị bệnh Q, b: bị bệnh Q
Xét cặp vợ chồng ở thế hệ thứ 3:
+ Người chồng có kiểu gen: 

+ Người vợ:
- Xét bệnh P: người vợ có kiểu gen : aa
- Xét bệnh Q: có ông ngoại mắc bệnh → mẹ vợ có kiểu gen:, bố có kiểu gen → người vợ có kiểu gen: 

 + Xác suất sinh con trai đầu lòng: - Mắc bệnh P: Aa × aa →1/2Aa
- Mắc bệnh Q: 

Vậy cặp vợ chồng này sinh con trai đầu lòng mắc 2 bệnh là: 12×18=116=6.25%12×18=116=6.25%

Đáp án cần chọn là: B

Câu 41: Phả hệ của một gia đình được hiển thị bên dưới, trong đó một số thành viên (màu đen) bị một bệnh di truyền với tỉ lệ 9% trong quần thể. Kiểu hình của cá thể đánh dấu ? là không biết.

Cho biết ý nào sau đây đúng?

1. Bệnh này có thể xảy ra do alen lặn trên nhiễm sắc thể thường gây nên.

2. Cá thể 5 là dị hợp tử với xác suất 50%.

3. Theo giả định rằng allele gây bệnh cân bằng Hardy-Weinberg, cá thể 3 là dị hợp tử với xác suất 46%.

4. Nếu các cá thể bị ảnh hưởng có khả năng sinh sản giảm, thì allele gây bệnh sẽ được loại bỏ khỏi quần thể.

1. 1 và 3.
2. 1 và 2.
3. 2 và 3.
4. 2 và 4

Đáp án:

Cặp vợ chồng 1 × 2 có kiểu hình bình thường, sinh ra con bị bệnh

→ Alen gây bệnh là alen lặn

Mà người con bị bệnh là con gái (người bố bình thường)

→ Alen gây bệnh nằm trên NST thường → 1 đúng

A bình thường >> a bị bệnh

→ cặp vợ chồng 1 × 2: Aa × Aa

→ người 5 có dạng : 1/3AA : 2/3Aa

→ 2 sai

Alen cân bằng theo đinh luật Hardy – Weinberg

→ tần số alen lặn a là 0,3 → tần số alen A là 0,7

→ cấu trúc quần thể là: 0,49AA : 0,42Aa : 0,09aa

→ người 3 có dạng: (7/13AA : 6/13Aa)

→ xác suất người 3 là dị hợp tử là 6/13 = 46%

→ 3 đúng

Nếu các cá thể bị bệnh giảm khả năng dinh sản, alen vẫn có khả năng tồn tại trong quần thể ở trạng thái dị hợp

→ 4 sai

Vậy 1 và 3 đúng

Đáp án cần chọn là: A

Câu 42: Sơ đồ sau đây mô tả sự di truyền của hai bệnh P và Q ở người. Cho biết không xảy ra đột biến, bệnh Q do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của NST X qui định. Biết rằng quần thể người này đang ở trạng thái cân bằng với tần số alen gây bệnh P là 1/10.

Có bao nhiêu phát biểu sau đây là không đúng?

(1) Có 2 người xác định chắc chắn được kiểu gen.

(2) Có tối đa 7 người không mang alen gây bệnh P.

(3) Xác suất người số 10 mang alen gây bệnh P là 2/11.

(4) Xác suất sinh con trai bị cả hai bệnh P và Q của cặp vợ chồng III₁₀ và III₁₁ là 3/128.

1. 1
2. 4
3. 3
4. 2

Đáp án:

- Quy ước gen:

+ A- không bệnh P; a – bệnh P, gen trên nhiễm sắc thể thường.

+ B- không bệnh Q; b – bệnh Q, gen trên X không Y.

(1) đúng, có 2 người xác định được chắc chắn kiểu gen là (2), (9).

(2) sai, có tối đa 6 người AA là (3), (4), (6), (7), (8), (10).

(3) sai, XS người số 10 mang gen gây bệnh P là 3/8.

(4) sai, cặp vợ chồng III₁₀ và III₁₁ là aaX^bY = 3/16 x 1/2 x 1/2 x 1/4 = 3/256

Đáp án cần chọn là: C

Câu 43: Sơ đồ phả hệ dưới đây mô tả hai bệnh di truyền ở người, bệnh bạch tạng do một gen có 2 alen năm trên NST thường quy định, bệnh mù màu do một gen có 2 alen nằm trên NST X tại vùng không tương đồng trên Y quy định.

Xác suất sinh một trai, một gái không bị bệnh nào của cặp vợ chồng (13) và (14) là

1. 0,302
2. 0,148.
3. 0,151.
4. 0,296

Đáp án:

Xét bệnh bạch tạng :  A bình thường >> a bị bệnh

• Người 12 bị bệnh bạch tạng aa

→ cặp vợ chồng 7 × 8 có kiểu gen : Aa × Aa

→ người 13 có dạng là (1/3AA : 2/3Aa)

• Phân tích tương tự, người 14 có dạng là (1/3AA : 2/3Aa)

Cặp vợ chồng 13 × 14 : (1/3AA : 2/3Aa) × (1/3AA : 2/3Aa)

• Nếu cặp vợ chồng có kiểu gen là Aa × Aa : rơi vào TH này có xác suất là 4/9

Xác suất sinh 2 con không bị bệnh là :        

3/4 × 3/4 = 9/16

• Các TH còn lại, đời con 100% không bị bệnh

Vậy xác suất chung (1) là : 9/16 × 4/9 + 1 × 5/9 = 29/36

Xét bệnh mù màu : B bình thường >> b mù màu

Cặp vợ chồng 3 × 4 : X^BX-  × X^bY

→ người 9 : X^BX^b

Cặp vợ chồng 9  × 10 : X^BX^{b ×} X^BY

→ người 14 có dạng : (1/2 X^BX^B : 1/2 X^BX^b)

Cặp vợ chồng 13 × 14 : X^BY × (1/2 X^BX^B : 1/2 X^BX^b)

Vậy xác suất chung (2) là : (3/4 × 1/2) × (1 × 1/2) × 2  = 3/8

Vậy xác suất cần tìm là : 3/8 × 29/36 = 29/96 = 0,302

Đáp án cần chọn là: A

Câu 44: Bệnh bạch tạng do gen lặn nằm trên NST thường qui định, bệnh mù màu đỏ do gen lặn nằm trên NST X không có alen trên Y qui định. Một cặp vợ chồng đều không bị hai bệnh này, người vợ có ông ngoại bị mù màu, có mẹ bị bạch tạng. Người chồng có ông nội và mẹ bị bạch tạng. những người khác trong 2 dòng họ này đều không bị 2 bệnh nói trên. Cặp vợ chồng này dự định sinh 2 con, xác suất để cả 2 đứa con của họ đều không bị bệnh là

1. 225/1024
2. 81/512
3. 225/512
4. 441/1024

Đáp án:

Quy ước gen: A: không bị bạch tạng; a: bị bạch tạng

                       D: không bị mù màu; d : bị mù màu.

Xét bệnh bạch tạng:

- Người vợ có mẹ bị bạch tạng nên có kiểu gen: Aa

- Người chồng cũng có mẹ bị bạch tạng nên có kiểu gen: Aa

- Xác xuất họ sinh con bình thường là 3/4

Xét bệnh mù màu:

- Người chồng bình thường có kiểu gen: 

- Người vợ: ông ngoại bị bệnh mù màu nên người mẹ vợ có kiểu gen:, bố vợ bình thường có kiểu gen: → người vợ có kiểu gen: 

Vậy xác suất sinh con bình thường của họ là:             

TH1: kiểu gen của P:xác suất sinh con bình thường là: 3/4

TH2: Kiểu gen của P:xác suất sinh con bình thường là: 3/4 × 3/4

Vậy xác suất cần tìm là:

Đáp án cần chọn là: C

Câu 45: Ở người, bệnh bạch tạng do alen đột biến lặn, những người bạch tạng lấy nhau thường sinh ra 100% số con bị bạch tạng, tuy nhiên trong một số trường hợp, 2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường. Cơ sở của hiện tượng trên là:

1. Do môi trường không thích hợp nên đột biến gen không thể hiện ra kiểu hình
2. Do đột biến NST làm mất đoạn chứa alen bạch tạng nên sinh con bình thường
3. Đã có đột biến gen lặn thành gen trội nên sinh con không bị bệnh
4. Kiểu gen quy định bạch tạng ở mẹ và bố khác nhau nên sinh con không bị bệnh

Đáp án:

2 vợ chồng bạch tạng lấy nhau lại sinh ra con bình thường, cơ sở của hiện tượng trên là đã có đột biến gen lặn thành gen trội nên sinh con không bị bệnh.

Đáp án cần chọn là: C

Câu 46: Bệnh alkan niệu là một bệnh di truyền hiếm gặp. Gen gây bệnh (alk) là gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể số 9. Gen alk liên kết với gen I mã hoá cho hệ nhóm máu ABO. Khoảng cách giữa gen alk và gen I là 11cM. Dưới đây là một sơ đồ phả hệ của một gia đình bệnh nhân. Người số 3 và 4 sinh thêm đứa con thứ 5. Biết rằng bác sỹ xét nghiệm cho biết thai đứa con thứ 5 có nhóm máu B. Trong các nhận định sau, cóbao nhiêunhậnđịnh đúng về gia đình trên:

1. Có tối đa 8 người mangkiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu.
2. Có tối thiểu 10 người mang kiểu gen dị hợp về gen quy định nhóm máu.
3. Có thểxác định được chính xác kiểu gen của 8 người trong gia đình trên.
 4. Xác suất để đứa con thứ 5 bị bệnh alkan niệu là 11%.

1. 1
2. 2
3. 3
4. 4

Đáp án:

Qui ước : M bình thường >> m bị bệnh alkan niệu. Xét bệnh alkan niệu:

• Cặp vợ chồng 1a × 2a : M- × mm → người 3 là: Mm
 • Cặp vợ chồng 1b × 2b : M- × M-

Người con 4, 7 là mm  → cặp vợ chồng : Mm × Mm

Người 5, 6 chưa rõ kiểu gen (M-)

• Cặp vợ chồng 3 × 4 : Mm × mm → người 8, 9 : Mm; người 10, 11 : mm

Có tối đa 8 người mang kiểu gen đồng hợp về bệnh alkan niệu, đó là:

2a, 4, 7, 10, 11 mang kiểu gen đồng hợp lặn

1a, 5, 6 có thể mang kiểu gen đồng hợp trội → 1 đúng

 

Xét nhóm máu

Cặp vợ chồng 1a × 2a : I^AI^B  × I^OI^O

→ người 3 : I^BI^O

Cặp vợ chồng 1b × 2b : I^AI- × I^OI^O

→ người 4, 5, 6, 7 : I^AI^O .

Cặp vợ chồng 3 × 4 : I^BI^O  × I^AI^O

→ người 8: I^AI^B ,  người 9: I^BI^O ,  người 10: I^AI^O ,  người 11: I^OI^O

Vậy có tối thiểu 9 người mang kiểu gen dị hợp nhóm máu: 1a, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9, 10 → 2 sai

Người 2a :→ người 3: 

Người 2b :→ người 4:, người 7: 

Do người 8, 9 bình thường ↔ nhận giao tử M từ người 3

Người 8, 9 nhóm máu B và AB → nhận giao tử IB từ người 3

→ người 8,9 có KG lần lượt là:

Người 10, 11 có KG lần lượt là: 

Vậy có thể xác định được chính xác kiểu gen của 9 người : 2a, 2b, 3, 4, 7, 8, 9, 10, 11 → 3 sai

Cặp vợ chồng 3 × 4:

Người con thứ 5 mang nhóm máu B ↔ đã được nhận giao tử chứa alen I^B từ bố, giao tử chứa alen I^O từ mẹ

Bố cho 2 loại giao tử chứa alen I^B,

Tỉ lệ là hay chia lại tỷ lệ là

Mẹ cho 1 loại giao tử chứa alen IO là 

Xác suất người con thứ 5 bị alkan niệu là: 0,11 × 1 = 0,11 = 11% → 4 đúng

Vậy có 2 nhận định đúng là (1) và (4)

Đáp án cần chọn là: B

Câu 47: Ở người, bệnh Pheninketo niệu do một gen nằm trên NST thường quy định, alen d quy định tính trạng bị bệnh, alen D quy định tính trạng bình thường. Gen (D, d) liên kết với gen quy định tính trạng nhóm máu gồm ba alen (I^A, I^B, I^O), khoảng cách giữa hai gen này là 11cM. Dưới đây là sơ đồ phả hệ của một gia đình

1. Kiểu gen của cặp vợ chồng (3) và (4) là: (3) dIAdIOdIAdIO; (4) DIBdIODIBdIO

2. Kiểu gen của cặp vợ chông (3) và (4) là: (3) DIBdIODIBdIO; (4) dIAdIOdIAdIO

3. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

4. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu B và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

5. Người vợ (4) đang mang thai. Xác suất đứa trẻ sinh ra mang nhóm máu O và không bị bệnh pheninketo niệu là 2,75%

Tổ hợp phương án trả lời đúng là:

1. 1,3,5
2. 2,3,5
3. 1,4,5
4. 2,4,5

Đáp án:

Bố nhóm máu B mẹ nhóm máu A sinh con nhóm máu O => bố là I^BI^O, mẹ là I^AI^O

Bố (3) không bị bệnh sinh con bị bệnh => bố dị hợp Dd

(1) Sai do ngược kiểu gen của bố với mẹ

(2) Đúng

(3) Trẻ nhóm máu B bị bệnh lấy dI^B của bố và dI^O của mẹ:

0,11/2 x 0.5 = 2,75% => (3) đúng

(4) Trẻ nhóm máu B không bị bệnh nhận DI^B từ bố và dI^O từ mẹ

(1- 0,11)/2 x 0,5 = 22,25% => (4) sai

(5) Trẻ máu O không bị bệnh nhận DI^O từ bố và dI^O từ mẹ

0,11/2 x 0,5 =2,75% => (5) đúng

Đáp án cần chọn là: B

Câu 48: Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do 2 gen lặn trên nhiễm sắc thể X qui định, cách nhau 12cM. Cho phả hệ:

Trong các người con ở thế hệ thứ III, người nào chắc chắn là kết quả của hoán vị gen? Xác suất để người phụ nữ II -1 sinh con bị 2 bệnh là bao nhiêu? Câu trả lời đúng lần lượt là: 

1. 1; 11%.
2. 2; 19%.
3. 3; 6%.
4. 4; 22%.

Đáp án:

A - không bị mù màu, a bị mù màu

B - không bị bệnh máu khó đông, b bị máu khó đông.

Bệnh mù màu là bệnh do gen lặn quy định nằm trên NST X, không nằm trên Y. 

Người mẹ II. 1 có kiểu gen X^abX^AB, bố có kiểu gen X^AbY 

Xét phép lai X^abX^AB × X^aBY, hai gen cách nhau 12cM, hoán vị gen chỉ có thể xảy ra ở mẹ  

Mẹ nếu xảy ra hoán vị thì có: X^ab = X^AB = 0.44 ; X^aB = X^Ab = 0.06. 

Người con là kết quả của hoán vị gen là X^aBY → 4

Để sinh ra con mắc cả hai bệnh là X^abY = 0.04 × 0.5 = 0.22 = 22%. 

Đáp án cần chọn là: D

Câu 49: Ở người, alen A quy định không bị bệnh N trội hoàn toàn so với alen a quy định bị bệnh N, alen B quy định không bị bệnh M trội hoàn toàn so với alen b quy định bị bệnh M. Hai gen này nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X và giả sử cách nhau 20cM. Người phụ nữ (1) không bị bệnh N và M kết hôn với người đàn ông (2) chỉ bị bệnh M, sinh được con gái (5) không bị hai bệnh trên. Một cặp vợ chồng khác là (3) và (4) đều không bị bệnh N và M, sinh được con trai (6) chỉ bị bệnh M và con gái (7) không bị bệnh N và M. Người con gái (7) lấy chồng (8) không bị hai bệnh trên, sinh được con gái (10) không bị bệnh N và M. Người con gái (5) kết hôn với người con trai (6), sinh được con trai (9) chỉ bị bệnh N. Biết rằng không xảy ra đột biến mới ở tất cả những người trong các gia đình trên. Dựa vào các thông tin trên, hãy cho biết, trong các kết luận sau, có bao nhiêu kết luận đúng?

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M.

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của 5 người trong các gia đình trên.

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N.

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M.

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen XAbXaBXbAXBa. Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%.

1. 4
2. 1
3. 3
4. 2

Đáp án:

(1) Người con gái (10) có thể mang alen quy định bệnh M: vì mẹ (7)có thể mang gen gây bệnh M ĐÚNG

(2) Xác định được tối đa kiểu gen của những người số:6 người SAI

Người 5 có thể xác định kiểu gen là do người bố (2) cho giao tử, mà người 9 lại bị bệnh N=> người (5) cho giao tửvà có kiểu gen là: 

(3) Người phụ nữ (1) mang alen quy định bệnh N: vì người (9) mang bệnh N mà người bố (6) không mang gen gây bệnh N=> mẹ (5) mang gen gây bệnh N, mà ông ngoại (2) không mang gen gây bệnh N => bà ngoại (1) mang gen gây bệnh N. ĐÚNG

(4) Cặp vợ chồng (5) và (6) sinh con thứ hai là con trai có thể không bị bệnh N và M: vì 2 cặp gen gây bệnh  cùng nằm trên NST X và có tần số hoán vị gen là 20% nên người mẹ (5)có thể tạo ra giao tửkết hợp với giao tử Y của bố nên có thể sinh con trai không bị bệnh N và M ĐÚNG

(5) Người con gái (7) có thể có kiểu gen : SAI vì người bố cho 1 giao tử 

 Xác suất sinh con thứ hai là con gái không bị bệnh N và M của cặp vợ chồng (5) và (6) là 12,5%. SAI

Cặp vợ chồng (5), người mẹ (5) cho 4 loại giao tử với tỷ lệ: 

Người bố (6) cho 2 loại giao tử 

Xác suất sinh con gái không bị bệnh là: 0.1*0.5+0.4*0.5= 0.25

Vậy các câu: 1,3,4 đúng

Đáp án cần chọn là: C

Câu 50: Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây đúng?

1. Họ có khả năng sinh con gái bị bệnh mù màu máu đông bình thường với tỉ lệ 12,5%
2. Con trai nhận alen quy định mắt bình thường từ bố và alen quy định máu đông bình thường từ mẹ
3. Mẹ có kiểu gen X^MHX^mh và xảy ra với tần số 10%
4. Họ có thể sinh con gái nhìn bình thường bị mắc bệnh máu khó đông với tỉ lệ 25%

Đáp án:

Họ sinh con trai không mắc hay bệnh là X^MHY = 20,5% → X^MH = 0,41 > 0,25

→ X^MH của con có nguồn gốc từ mẹ → X^MH là giao tử liên kết của mẹ

→ Kiểu gen của mẹ là X^MHX^mh

→ Tần số hoán vị gen là: (0,5 - 0,41) × 2 = 0,18

→ Con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh

→ Bố không bị mù màu nhưng bị máu khó đông X^MhY sẽ cho con gái X^Mh

→ Con gái sẽ nhận X^Mh hoặc X^mh từ mẹ

→ Ta có tỉ lệ sinh con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh là: 0,5 ×(0,41 + 0,09) = 0,25

Đáp án cần chọn là: D

Câu 51: Bệnh mù màu đỏ, lục và bệnh máu khó đông là do 2 gen lặn không alen m và h trên NST X quy định, các len bình thường tương ứng là M và H. Người phụ nữ bình thường kết hôn với người đàn ông không bị bệnh mù màu nhưng bị máu khó đông. Họ có khả năng sinh con trai không mắc cả 2 bệnh trên là 20,5%. Nhận định nào sau đây sai?

1. Họ có khả năng sinh con gái bị bệnh mù màu máu đông bình thường với tỉ lệ 12,5%
2. Con gái có thể nhận alen quy định mắt bình thường từ bố và alen quy định máu đông bình thường từ mẹ
3. Mẹ có kiểu gen X^MHX^mh và xảy ra với tần số 18%
4. Họ có thể sinh con gái nhìn bình thường bị mắc bệnh máu khó đông với tỉ lệ 25%

Đáp án:

Họ sinh con trai không mắc hay bệnh là X^MHY = 20,5% → X^MH = 0,41 > 0,25

→ X^MH của con có nguồn gốc từ mẹ → X^MH là giao tử liên kết của mẹ

→ Kiểu gen của mẹ là X^MHX^mh

→ Tần số hoán vị gen là: (0,5 - 0,41) × 2 = 0,18

→ Con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh

→ Bố không bị mù màu nhưng bị máu khó đông X^MhY sẽ cho con gái X^Mh

→ Con gái sẽ nhận X^Mh hoặc X^mh từ mẹ

→ Ta có tỉ lệ sinh con gái nhìn bình thường, bị bệnh máu khó đông có kiểu gen M-hh là: 0,5 ×(0,41 + 0,09) = 0,25

Đáp án cần chọn là: A

III/ Bài tập trắc nghiệm tổng hợp

Câu 1: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học

A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền

B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí

C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền

D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.

Đáp án:

Câu 2: Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?

(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.

(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.

(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.

(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.

A. (1), (2) và (5)

B. (1), (3) và (5)

C. (2), (4) và (5)

D. (1), (4) và (5)

Đáp án:

Câu 3: Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?

(1) Ung thư máu.       (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.

(3) Hội chứng đao.       (4) Hội chứng Claiphento.       (5) Bệnh bạch tạng.

A. (1) và (2)

B. (3) và (4)

C. (1) và (5)

D. (2) và (3)

Đáp án:

Câu 4: Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?

(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.

(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.

(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.

(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.

A. 1        B. 2

C. 3        D. 4

Đáp án:

Câu 5: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?

A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.

B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.

C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.

Đáp án:

Câu 6: Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.

Phương án đúng là:

A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g

B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f

D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f

Đáp án:

Câu 7: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?

A. X^aX^a x X^aY

B. X^AX^a x X^AY

C. X^aX^a x X^AY

D. X^AX^A x X^aY

Đáp án:

Câu 8: Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:

A. 50%        B. 25%

C. 0%        D. 75%

Đáp án:

Câu 9: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?

A. Người vợ mang alen gây bệnh

B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này

C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%

D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.

Đáp án:

Đáp án: A

Giải thích :

Con trai bị bệnh có kiểu gen X^aY → vợ bình thường có kiểu gen X^AX^a → A đúng.

Chồng bệnh có kiểu gen X^aY.

X^AX^a x X^aY → Đời con: 1/4 X^AX^a : 1/4X^aX^a : 1/4X^AY : 1/4X^aY

Đời có con: 1/2 con gái bình thường : 1/2 con gái bệnh → B sai.

- Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 1/4X^aY = 25% → C sai

- Bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ → D sai.

Câu 11: Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?

A. Bệnh ung thư máu

B. Bệnh mù màu

C. Bệnh bạch tạng

D. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Đáp án:

Đáp án: A

Bệnh bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh thiếu máu, hồng cầu hình liềm là những bệnh do đột biến gen. Bệnh ung thư máu là bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hoặc vai dài ở NST số 22.

Câu 12: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là

Đáp án:

Đáp án: C

Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của X

Quy ước: a- mù màu; A- bình thường

Cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh

Vợ có KG: X^AX^a; Chồng có KG: X^AY

Tỉ lệ sinh con không bị bệnh = 1 – tỉ lệ sinh con bị bệnh = 1 – 1/2X^a x 1/2Y = 3/4.

Câu 13: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?

A. Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình thường.

B. Đột biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều gen.

C. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.

D. “Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số 5.

Đáp án:

Đáp án: B

- A sai, vì người bị Hội chứng Đao thường vô sinh.

- B đúng.

- C sai, hội chứng Turner là người có bộ NST giới tính X^O.

- D sai, hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn NST số 5.

Câu 14: Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biến NST gây nên?

A. Hội chứng Claiphento

B. Ung thư máu

C. Hội chứng Patau

D. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)

Đáp án:

Đáp án: D

Câu 15: Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:

A. 2x + 1     B. x + 1

C. 2x - 1      D. x - 1

Đáp án:

Đáp án: A

Câu 16: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Ở một gia đình, bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là?

A. X^AX^a x X^aY     B. X^AX^A x X^AY

C. X^AX^a x X^AY     D. X^AX^A x X^aY

Đáp án:

Đáp án: C

Câu 17: Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I A, I B, I O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?

A. Nhóm máu B.     B. Nhóm máu AB.

C. Nhóm máu O.     D. Nhóm máu A.

Đáp án:

Đáp án: C

Câu 18: Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (X^m), gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:

A. X^MX^m x X^mY     B. X^MX^M x X^MY

C. X^MX^M x X^mY     D. X^MX^m x X^MY

Đáp án:

Đáp án: A

Câu 19: Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:

(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit

(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính

(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định

(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21

(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X

Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?

A. 1     B. 4     C. 2     D. 3

Đáp án:

Đáp án: B

- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.

- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.

- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.

- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (X^O) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.

- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.

Câu 20: Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Tuyên bố nào là đúng?

A. Bố hoặc mẹ là đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang.

B. Những đứa con sau này của cặp vợ chồng trên có thể bị bệnh với xác suất là 1/4

C. Các con là dị hợp tử gen gây bệnh xơ nang

D. Con trai dễ mắc bệnh xơ nang hơn (so với con gái)

Đáp án:

Đáp án: B

A sai vì bố mẹ đều khỏe mạnh nên không thể có kiểu gen đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang (aa) được.

B đúng vì để sinh ra con bị bệnh (aa) bố mẹ khỏe mạnh phải mang kiểu gen dị hợp tử (Aa)

Ta có: 

Vậy xác suất đứa con bị bệnh là 

C sai vì có một đứa trẻ bị mắc bệnh nên đứa trẻ đó mang kiểu gen aa. Do vậy, không phải tất cả con đều có kiểu gen dị hợp tử (Aa).

D sai vì gen gây bệnh là gen lặn trên NST thường nên tỉ lệ mắc bệnh ở con trai và con gái hoàn toàn như nhau.

Câu 21: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường, bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:

A. 98%     B. 25%     C. 43,66%     D. 41,7%

Đáp án:

Đáp án: D

- Xét bệnh điếc:

Bên vợ: có người em gái bị điếc bẩm sinh (aa), bố mẹ vợ bình thường sẽ đều có kiểu gen Aa.

Do đó, người vợ sẽ có thể mang kiểu gen Aa hoặc AA. Thành phần kiểu gen của người vợ:

Bên chồng: người mẹ bị điếc bẩm sinh (aa), người chồng bình thường nên suy ra người chồng mang kiểu gen Aa.

Xác xuất để hai vợ chồng sinh ra đứa con không bị bệnh: 

- Xét bệnh mù màu:

Bên vợ: người anh trai bị mù màu (X^mY) → người mẹ bình thường mang kiểu gen X^MX^m (người anh trai nhận X^m từ mẹ)

Phép lai: X^MX^m × X^MY

Người vợ có thành phần kiểu gen:

Người chồng có kiểu gen X^MY.

Xác suất cặp vợ chồng sinh con đầu lòng là con gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:

Câu 22: Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:

(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

(2) Bệnh pheninketo niệu

(3) Hội chứng Đao

(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục

(5) Bệnh máu khó đông

(6) Bệnh bạch tạng

(7) Hội chứng Claiphento

(8) Hội chứng tiếng mèo kêu

Có mấy hội chứng liên quan đến đột biến gen?

A. 2     B. 3     C. 4     D. 5

Đáp án:

Đáp án: D

Các bệnh liên quan đến đột biến gen là: 1, 2, 4, 5, 6

3, 7 liên quan đột biến lệch bội

8 liên quan đến đột biến cấu trúc NST.

Câu 23: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

(1) Bệnh mù màu.

(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.

(3) Tật có túm lông ở vành tai.

 

(4) Hội chứng Đao.

(5) Hội chứng Tơcnơ.

(6) Bệnh máu khó đông.

Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?

A. (1), (3), (5)     B. (2), (3), (6)

C. (1), (2), (3)     D. (1), (4), (5)

Đáp án:

Đáp án: C

Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.

Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.

Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.

Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.

Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).

Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).

Câu 24: Phát biểu nào sau đây về các bệnh, tật di truyền là không đúng?

A. Bệnh ung thư là một loại bệnh di truyền, thường phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng và không thể truyền qua các thế hệ

B. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, thường phổ biến ở nam và ít gặp ở nữ

C. Bệnh phêninkêtô niệu có thể được chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và loại bỏ phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn từ giai đoạn sớm

D. Hội chứng Down là một loại bệnh di truyền tế bào và có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp sinh thiết tua nhau thai

Đáp án:

Đáp án: C

Phát biểu sai là C, do pheninalanin là một acid amin không thay thế nên không thể loại bỏ hoàn toàn ra khỏi khẩu phần ăn

Câu 25: Xét các kết luận sau đây:

(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(4) Hội chứng Tơcnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.

(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.

Có bao nhiêu kết luận đúng?

A. 2     B. 3     C. 1     D. 4

Đáp án:

Đáp án: A

- (1), (3) sai: Bệnh bạch tạng và phêninkêtô niệu là 2 bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định và biểu hiện bệnh ở cả nam và nữ là như nhau.

- (2) đúng: bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y quy định, vì vậy bệnh biểu hiện nhiều ở giới XY hơn giới XX.

- (4) đúng: Hội chứng Tơcnơ có bộ NST giới tính XO thuộc dạng 2n-1.

- (5) sai vì ung thư máu là đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22.

Câu 26: Trong quần thể người có một số đột biến sau:

(1) Ung thư máu.

(2) Hồng cầu hình liềm.

(3) Bạch tạng.

(4) Claiphento.

(5) Dính ngón 2 và 3.

(6) Máu khó đông

(7) Mù màu.

(8) Đao

(9) Tocno.

Có bao nhiêu thể đột biến có ở cả nam và nữ:

A. 8     B. 6     C. 7     D. 5

Đáp án:

Đáp án: B

Các thể đột biến có ở cả nam và nữ là: (1), (2), (3), (6), (7), (8) là đột biến đơn gen lặn trên NST thường, (2) đột biến gen do thay thế cặp T– A thành A – T làm cho codon mã hóa acid glutamic →valin làm cho HbA→ HbS; (3) do đột biến gen; (6), (7) do đột biến đơn gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y; (8) do đột biến thể ba ở NST 21 → Các đột biến trên đều xảy ra ở cả hai giới.

(4) Hội chứng claiphento do đột biến thể ba ở NST giới tính mang gen XXY → chỉ gặp ở trẻ trai.

(5) Tật dính ngón tay 2 và 3 do gen thuộc vùng không tương đồng ở NST Y quy định → chỉ gặp ở nam.

(9) Hội chứng tơcnơ là đột biến thể một ở NST giới tính, mang gen XO →chỉ gặp ở nữ.

Câu 27: Khi nói về gen trên nhiễm sắc thể giới tính của người, cho các kết luận sau:

(1) Chỉ có tế bào sinh dục mới có nhiễm sắc thể giới tính.

(2) Trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ có các gen quy định giới tính của cơ thể.

(3) Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y thường tồn tại theo cặp alen.

(4) Ở giới XY, gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X không tồn tại theo cặp alen.

(5) Gen nằm trên đoạn tương đồng của nhiễm sắc thể X và Y luôn tồn tại theo cặp alen.

(6) Đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X có ít gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y.

Số kết luận đúng là:

A. 1     B. 2     C. 3     D. 4

Đáp án:

Đáp án: B

(1) Sai: Các tế bào sinh dưỡng cũng chứa đầy đủ bộ NST 2n = 46 → NST giới tính có ở cả tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng.

(2) Sai: Trên NST giới tính mang gen quy định giới tính, ngoài ra còn mang gen quy định các tính trạng thường khác.

(3) Sai: Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y không tồn tại theo cặp alen.

(4) Đúng: Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X chỉ tồn tại theo cặp alen trên cơ thể XX.

(5) Đúng: Gen nằm trên đoạn tương đồng của NST X và Y luôn tồn tại theo cặp alen ở cả cơ thể XX và XY.

(6) Sai: Trên đoạn không tương đồng của NST X nhiều gen hơn trên đoạn không tương đồng của NST Y.

Câu 28: Xét các kết luận sau đây:

(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.

(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.

(4) Hội chứng Tocnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.

(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.

Có bao nhiêu kết luậ đúng?

A. 2     B. 3     C. 1     D. 4

Đáp án:

Đáp án: A

- (1), (3) sai: Bệnh bạch tạng và phêninkêtô niệu là 2 bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định và biểu hiện bệnh ở cả nam và nữ là như nhau.

- (2) đúng: bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y quy định, vì vậy bệnh biểu hiện nhiều ở giới XY hơn giới XX.

- (4) đúng: Hội chứng Tơcnơ có bộ NST giới tính XO thuộc dạng 2n-1

- (5) sai vì ung thư máu là đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22

Câu 29: Bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST X ở đoạn không tương đồng với Y, alen trội quy định người bình thường. Vợ mang gen dị hợp có chồng bị bệnh mù màu. Xác suất để trong số 5 người con của họ có nam bình thường, nam mù màu, nữ bình thường, nữ mù màu là bao nhiêu?

A. 15/64     B. 35/128     C. 15/128     D. 35/64

Đáp án:

Đáp án: A

* Xác suất sinh 5 người con, trong đó có nam bình thường, nam mù màu, nữ bình thường, nữ mù màu.

- Có các trường hợp: Trong 5 con sẽ có 2 nam bình thường hoặc 2 nam mù màu hoặc 2 nữ bình thường hoặc 2 nữ mù màu.

- Xác suất = 

Câu 30: Khẳng định sau về ung thư là không đúng?

A. Ung thư là bệnh không di truyền qua các thế hệ.

B. Ung thư có thể do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây nên.

C. Sự di căn là hiện tượng tế bào ung thư đã tách khỏi mô khối u và di cư vào máu.

D. Ung thư là sự tăng sinh của tế bào tạo ra khối u.

Đáp án:

Đáp án: D

Phát biểu sai là D vì ung thư còn bao gồm cả giai đoạn các tế bào đó xâm lấn cơ quan khác và di căn.

Câu 31: Mô tả nào sau đây không đúng khi nói về các hội chứng bệnh?

A. Tocno là hội chứng chỉ gặp ở nữ không gặp ở nam.

B. Patau là hội chứng gặp ở cả nữ và nam.

C. Claiphentơ là hội chứng chỉ gặp ở nam mà không gặp ở nữ.

D. Đao là hội chứng chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam.

Đáp án:

Đáp án: D

Ý không đúng là D: Hội chứng đao là trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21 có thể gặp ở cả nam và nữ.

Câu 32: Khẳng định nào sau đây về bệnh phenylketo niệu là đúng?

A. Có thể giảm tác hại của bệnh bằng cách ăn thức ăn không có phenylalanine.

B. Do đột biến gen trội gây nên.

C. Gen đột biến đã không tạo ra enzim xúc tác chuyển tirozin thành phenylalanine.

D. Sự dư thừa phenylalanine trong máu đã đầu độc tế bào thần kinh.

Đáp án:

Đáp án: D

A sai vì: không thể loại bỏ hoàn toàn phenylalanin ra khỏi khẩu phần ăn vì Phe là 1 axit amin không thể thay thế.

B sai vì đây là đột biến gen lặn.

C sai vì gen đột biến không tạo ra enzyme chuyển Phe thành Tyr.

Câu 33: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:

1. Bệnh mù màu

2. Hội chứng Claiphento

3. Bệnh ung thư máu

4. Hội chứng Đao

5. Bệnh pheninketo niệu

6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội?

A. 4     B. 3     C. 5     D. 2

Đáp án:

Đáp án: D

Xét các bệnh, tật di truyền của đề bài:

Các bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội: (2), (4)

(1) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính

(3) là bệnh do đột biến cấu trúc NST : mất đoạn đầu mút trên NST số 21 hoặc 22.

(5) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường.

(6) là bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.

Câu 34: Ở người gen A quy định máu đông bình thường, gen a quy định máu khó đông. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh cả con trai và con gái bị bệnh mù màu:

A. XAXA x XaY     B. XAXa x XAY

C. XAXa x XaY     D.XaXa x XAY

Đáp án:

Đáp án: C

Người con gái mù màu có kiểu gen Xa Xa sẽ nhận Xa từ bố và 1 Xa từ mẹ  Cả bố và mẹ đều phải cho giao tử Xa  Chỉ có phép lai C thỏa mãn.