Bài 6 trang 55 Sinh học 10: Khi hình dạng tế bào thay đổi có thể ảnh hưởng đến chức năng của tế bào, ví dụ: Tế bào hồng cầu bình thường có hình đĩa, khi bị đột biến có hình liềm (bệnh hồng cầu hình liềm). Hãy tìm hiểu thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm và cho biết sự thay đổi hình dạng của tế bào hồng cầu đã gây ra những hậu quả gì?

Trả lời:

• Một số thông tin về bệnh hồng cầu hình liềm:

- Thiếu máu hồng cầu hình liềm hay còn gọi hồng cầu lưỡi liềm, là một bệnh thiếu máu di truyền. Đây là tình trạng không có đủ tế bào hồng cầu khỏe mạnh để mang oxygen đi khắp cơ thể. Các tế bào hồng cầu bình thường có hình tròn và có thể di chuyển dễ dàng qua các mạch máu, giúp vận chuyển oxygen đến các bộ phận của cơ thể. Khi mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm, các tế bào hồng cầu trở nên cứng, dính và có hình dạng giống như lưỡi liềm hoặc mặt trăng khuyết. Những tế bào có hình dạng bất thường này có thể bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, dẫn đến làm chậm hoặc chặn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận của cơ thể. Điều đó dẫn đến tình trạng các mô và cơ quan bị tổn hại do không được cung cấp đủ máu.

- Nguyên nhân: Do đột biến gen sản xuất hemoglobin. Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S – S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ sau theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ phải truyền khiếm khuyết gen thì đứa trẻ mới bị mắc bệnh.

- Triệu chứng: Thiếu máu mãn tính; nhịp tim nhanh, mệt mỏi; sưng tấy ở tay chân; vàng da, chậm lớn; nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại; các cơn đau dữ dội ở ngực, bụng, khớp và trong xương;…

- Yếu tố nguy cơ: Nguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm là thừa kế di truyền. Đối với các em bé được sinh ra với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, cả hai cha mẹ phải mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt phổ biến ở châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và tổ tiên Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất là người da đen và gốc Tây Ban Nha.

- Biện pháp chẩn đoán bệnh: Xét nghiệm máu có thể kiểm tra phát hiện Hemoglobin S - dạng khiếm khuyết của hemoglobin để chẩn đoán chắc chắn người bệnh mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm.

- Biện pháp điều trị bệnh hồng cầu lưỡi liềm: Ghép tủy xương còn được gọi là ghép tế bào gốc.

• Hậu quả của bệnh hồng cầu lưỡi liềm:

- Đột quỵ: Đột quỵ có thể xảy ra nếu các hồng cầu hình lưỡi liềm chặn lưu lượng máu đến một số khu vực trong não. Dấu hiệu của đột quỵ bao gồm co giật, yếu hoặc tê tay và chân, khó nói đột ngột và mất ý thức. Nếu người bệnh có bất kỳ dấu hiệu và triệu chứng nào, cần được sơ cứu nhanh và đưa đi cấp cứu ngay lập tức. Bởi vì đột quỵ có thể gây tử vong.

- Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome): Đây là biến chứng có thể đe dọa đến tính mạng, người bệnh sẽ thấy đau ngực, sốt và khó thở. Hội chứng ngực cấp (acute chest syndrome) có thể do nhiễm trùng phổi hoặc do các tế bào hình lưỡi liềm chặn các mạch máu trong phổi.

- Tăng áp động mạch phổi: Những người bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị huyết áp cao trong phổi (tăng huyết áp phổi). Biến chứng này thường ảnh hưởng đến người lớn hơn là trẻ em. Khó thở và mệt mỏi là triệu chứng phổ biến của biến chứng này và nặng có thể gây tử vong.

- Tổn thương cơ quan: Khi các tế bào hình lưỡi liềm chặn lượng máu lưu thông đến các cơ quan, có thể gây tổn thương đến nội tạng và dẫn đến tử vong. Thiếu máu mãn tính có thể làm tổn thương các dây thần kinh và các cơ quan trong cơ thể, bao gồm thận, gan và lá lách.

- Mù mắt: Các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt. Theo thời gian, dẫn tới làm hỏng bộ phận mắt xử lý hình ảnh trực quan và dẫn đến mù lòa.

- Sỏi mật: Tế bào hình liềm không dễ thay đổi hình dạng, vì vậy chúng thường dễ bị vỡ, hay còn gọi là tán huyết. Hồng cầu bình thường sống khoảng 90 đến 120 ngày, nhưng các tế bào hình liềm chỉ sống 10–20 ngày. Sự phân hủy của các tế bào hồng cầu tạo ra một chất được gọi là bilirubin, nếu cơ thể có nồng độ cao bilirubin trong máu có thể dẫn đến sỏi mật.

- Bệnh Priapism (Cương cứng kéo dài): Đàn ông bị thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có thể bị đau, cương cứng kéo dài. Khi xảy ra ở một số bộ phận khác của cơ thể, các tế bào hình liềm có thể chặn các mạch máu trong dương vật. Điều này có thể làm tổn thương dương vật và dẫn đến bất lực.