Đột biến gene là sự thay đổi đột ngột trong cấu trúc của gene, có thể là một sự thay đổi trong chuỗi nucleotide của DNA. Đột biến gene có thể xảy ra tự nhiên hoặc do tác động của yếu tố môi trường như tia xạ, hóa chất, hay virus. Mặc dù một số đột biến có thể có lợi hoặc trung tính, nhưng nhiều đột biến gene gây ra các tác hại nghiêm trọng đối với sinh vật. Dưới đây là một số tác hại chính của đột biến gene:

1. Gây ra bệnh di truyền
Đột biến gene có thể dẫn đến các bệnh di truyền nếu nó làm thay đổi hoặc mất chức năng của các protein quan trọng trong cơ thể. Ví dụ, đột biến trong gene HBB có thể gây ra bệnh bệnh hồng cầu hình liềm, một bệnh lý di truyền liên quan đến sự bất thường trong cấu trúc hemoglobin.
Một số bệnh di truyền khác như bệnh Cystic Fibrosis (xơ nang), bệnh Huntington, hay bệnh thiếu men G6PD cũng là kết quả của các đột biến gene.
2. Gây ra các dị tật bẩm sinh
Đột biến gene có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của thai nhi, gây ra các dị tật bẩm sinh. Các bệnh như Down Syndrome (Hội chứng Down), Patau Syndrome, hay Edwards Syndrome thường liên quan đến sự thay đổi bất thường trong số lượng hoặc cấu trúc của nhiễm sắc thể, là kết quả của các đột biến gene.
3. Tăng nguy cơ ung thư
Một số đột biến gene có thể làm cho các tế bào trong cơ thể phát triển không kiểm soát, dẫn đến hình thành các khối u ung thư. Những đột biến này thường ảnh hưởng đến các gene ức chế khối u (như TP53) hoặc các gene kích thích khối u (như oncogene).
Ví dụ, đột biến trong gene BRCA1 và BRCA2 có thể làm tăng nguy cơ mắc ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ.
4. Giảm sức khỏe và khả năng sinh sản
Đột biến gene có thể gây ra sự suy giảm sức khỏe tổng thể hoặc khả năng sinh sản. Ví dụ, đột biến trong gene liên quan đến việc sản xuất hormone hoặc enzyme có thể làm rối loạn chức năng nội tiết hoặc các chức năng quan trọng khác của cơ thể.
Một số đột biến gene cũng có thể làm giảm khả năng sinh sản, gây vô sinh hoặc sảy thai.
5. Gây ra sự thoái hóa và lão hóa sớm
Một số đột biến gene có thể dẫn đến sự thoái hóa của các mô và cơ quan, gây ra các bệnh lý liên quan đến lão hóa sớm. Các bệnh như Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) hay Parkinson có thể liên quan đến sự thoái hóa của các tế bào thần kinh, gây tê liệt và suy giảm các chức năng cơ thể.
6. Làm thay đổi tính di truyền của quần thể
Đột biến gene có thể dẫn đến sự thay đổi trong tính di truyền của quần thể, đôi khi có thể gây ra sự tuyệt chủng của các loài nếu đột biến đó làm giảm khả năng sinh tồn của loài. Mặc dù đột biến là nguồn gốc của sự đa dạng di truyền, nhưng nếu đột biến không có lợi cho sự sống còn của sinh vật, nó có thể gây nguy hiểm cho quần thể.
Đột biến gene, mặc dù là một yếu tố quan trọng trong sự tiến hóa và sự đa dạng sinh học, nhưng cũng có thể gây ra nhiều tác hại nghiêm trọng đối với sức khỏe sinh vật. Những tác hại này bao gồm các bệnh di truyền, dị tật bẩm sinh, ung thư, và các vấn đề về sức khỏe và sinh sản. Tuy nhiên, cũng cần lưu ý rằng không phải tất cả các đột biến đều có tác động tiêu cực, một số đột biến có thể là nguồn gốc của các đặc điểm mới có lợi cho sinh vật trong điều kiện môi trường thay đổi.