Đột biến nhiễm sắc thể (NST) là những thay đổi trong cấu trúc hoặc số lượng của nhiễm sắc thể trong tế bào, có thể xảy ra trong quá trình phân chia tế bào. Đột biến NST có thể được chia thành hai loại chính: đột biến số lượng nhiễm sắc thể và đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể. Dưới đây là các loại đột biến NST cùng với ví dụ cụ thể.

1. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể
Đột biến này liên quan đến sự thay đổi về số lượng nhiễm sắc thể trong tế bào. Các loại đột biến số lượng NST bao gồm:

Đột biến lệch bội (aneuploidy): Là tình trạng khi một tế bào có số lượng nhiễm sắc thể không phải là bội số của bộ NST đơn bội (n). Đột biến lệch bội có thể xảy ra do sự không phân ly của NST trong quá trình phân bào.

Ví dụ:Hội chứng Down (Trisomy 21): Người mắc hội chứng Down có 3 bản sao của nhiễm sắc thể số 21 thay vì 2. Đây là một ví dụ về lệch bội với 3 NST (trisomy).
Hội chứng Turner (Monosomy X): Phụ nữ mắc hội chứng Turner chỉ có một nhiễm sắc thể X thay vì 2, dẫn đến tình trạng mất một NST X (monosomy).
Hội chứng Klinefelter (XXY): Nam giới mắc hội chứng Klinefelter có một bộ NST giới tính XXY thay vì XY, đây là một ví dụ của thêm một NST giới tính (XXY).
Đột biến đa bội (polyploidy): Là tình trạng có nhiều bộ nhiễm sắc thể hơn bình thường. Đột biến đa bội có thể xảy ra khi một tế bào có số lượng nhiễm sắc thể gấp đôi hoặc nhiều lần bộ NST cơ bản.

Ví dụ:Polyploidy ở thực vật: Nhiều loài thực vật có thể phát triển với số lượng nhiễm sắc thể gấp đôi hoặc gấp ba, ví dụ như cây bắp cải (cây lúa) có thể có số NST là 4n hoặc 6n.
2. Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể
Đột biến cấu trúc NST liên quan đến sự thay đổi về cấu trúc của nhiễm sắc thể, có thể do mất mát, đảo vị trí, hoặc thêm vào một đoạn NST. Các loại đột biến cấu trúc NST bao gồm:

Mất đoạn (deletion): Là khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị mất đi. Điều này có thể gây ra các bệnh lý nếu đoạn gen mất đi là quan trọng.

Ví dụ: Hội chứng mất đoạn 5p (hội chứng mèo kêu), trong đó mất một đoạn nhiễm sắc thể số 5 gây ra những vấn đề về phát triển và trí tuệ.
Lặp đoạn (duplication): Là khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị lặp lại, làm tăng số lượng các gen trong đoạn đó.

Ví dụ: Đột biến lặp đoạn trên NST 15 có thể gây ra một số bệnh di truyền như bệnh Huntington.
Đảo đoạn (inversion): Là khi một đoạn của nhiễm sắc thể bị đảo ngược, tức là các gen trong đoạn đó vẫn còn nguyên nhưng vị trí của chúng trên nhiễm sắc thể bị thay đổi.

Ví dụ: Đột biến đảo đoạn trên nhiễm sắc thể 9 có thể gây ra các rối loạn di truyền nhất định.
Chuyển đoạn (translocation): Là khi một đoạn của nhiễm sắc thể này bị chuyển sang nhiễm sắc thể khác. Chuyển đoạn có thể là chuyển đoạn đồng đều (giữa hai nhiễm sắc thể không tương đồng) hoặc chuyển đoạn không đồng đều (giữa một nhiễm sắc thể và một phần của nó).

Ví dụ: Hội chứng Philadelphia là một loại chuyển đoạn trong đó một phần của NST 9 chuyển sang NST 22, liên quan đến bệnh bạch cầu mãn tính.
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể bao gồm lệch bội (trisomy, monosomy) và đa bội (polyploidy).
Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể bao gồm mất đoạn, lặp đoạn, đảo đoạn, và chuyển đoạn. Những đột biến này có thể dẫn đến các bệnh lý di truyền hoặc ảnh hưởng đến sự phát triển của sinh vật.