Hội chứng tự nhiễm thiếu hụt alpha1-antitrypsin gây nên do alen lặn a. Thể đồng hợp về alen này không có enzyme phân giải trypsin. Người bình thường có kiểu gen đồng hợp trội hoặc dị hợp. Các thực nghiệm về hoạt tính của enzyme cho thấy mỗi cá thể biểu hiện một trong ba mức độ hoạt động khác nhau của enzyme alpha1-antitrypsin có trong huyết thanh. Hình bên thể hiện lượng trypsin bị phân giải trên mỗi mL huyết thanh ở ba nhóm cá thể khác nhau. |
![]() Nhóm I: quần thể nói chung. Nhóm II: tập hợp các gia đình có một vài thành viên bị alpha1-antitrypsin. Nhóm III: nhóm các bệnh nhân bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin. |
Theo lí thuyết, có bao nhiêu phát biểu sau đây về hội chứng trên là đúng?
I. Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
II. Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
III. Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
IV. Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
Quảng cáo
2 câu trả lời 101
Theo lý thuyết về di truyền và thông tin đã cung cấp, chúng ta có thể phân tích từng phát biểu để xem xét tính đúng đắn của chúng.
1. **Phát biểu I:** Các cá thể con cháu bị bệnh chủ yếu là do có cả bố và mẹ cùng bị bệnh.
- Hội chứng do alen lặn a gây ra, nên chỉ khi cả bố và mẹ đều mang alen lặn (aa hoặc Aa) thì con cái mới có nguy cơ bị bệnh (aa).
2. **Phát biểu II:** Alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
- Điều này đúng trong quần thể, vì alen lặn thường tồn tại dưới dạng dị hợp (Aa) nhiều hơn là đồng hợp lặn (aa).
3. **Phát biểu III:** Một người phụ nữ có kết quả xét nghiệm lượng trypsin bị phân giải trong huyết thanh là 0.5 mg/mL thì cô ấy là thể dị hợp mang kiểu gen Aa.
- Giả sử rằng hoạt tính enzyme 0.5 mg/mL tương ứng với người dị hợp (Aa), điều này có thể đúng.
4. **Phát biểu IV:** Nếu một đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin, có thể dự đoán được mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường là 1.6 mg/mL.
- Nếu đứa trẻ bị bệnh (aa), thì bố mẹ đều phải mang ít nhất một alen lặn (Aa). Tuy nhiên, phát biểu này lại đề cập đến mức độ phân giải trypsin của người bố bình thường (AA hoặc Aa). Người bình thường có thể có mức độ phân giải khác nhau (AA hoặc Aa), nên không thể khẳng định mức độ phân giải của người bố là 1.6 mg/mL.
Từ phân tích trên, các phát biểu đúng là II và III.
Do đó, có **2 phát biểu** đúng.
Vậy đáp án là:
**B. 2.**
Chọn đáp án B
I sai. Nhóm I là nhóm có số lượng cá thể lớn (cả quần thể nói chung), biểu đồ của nhóm I lại cho thấy không có/rất ít cá thể có mức phân giải trypsin dưới 0.2 mg/mL → tỉ lệ cá thể bị bệnh trong quần thể nhìn chung là rất thấp. Mặt khác trong các gia đình có người bị bệnh, tỉ lệ người có kiểu gen đồng hợp tử trội và dị hợp khá cao → Con bị bệnh phần lớn do bố mẹ đều mang kiểu gen dị hợp tử,
II đúng. Từ 3 biểu đồ của 3 nhóm, có thể thấy alen lặn tồn tại chủ yếu trong quần thể dưới dạng dị hợp.
Trong quần thể vẫn có các cá thể mang kiểu gen đồng hợp lặn aa.
Đột biến trên một alen xảy ra ngẫu nhiên với tần số rất thấp, khó có thể làm thay đổi tần số alen một cách rõ rệt, đặc biệt là trong quần thể có kích thước lớn.
III đúng. Kết hợp giữa thông tin và biểu đồ được cung cấp, có thể thấy các cá thể mang kiểu gen
đồng hợp lặn (aa) biểu hiện bệnh với mức độ trypsin trong huyết thanh bị phân giải thấp (khoảng dưới 0.2 mg/mL). Trong khi, những người có mức độ trypsin bị phân giải ở mức 0.4 – 0.6 mg/mL mang kiểu gen dị hợp (Aa) còn những người là thể đồng hợp trội (AA) có mức độ phân giải trypsin trên 0.8 mg/mL. Từ đây, có thể xác định được người phụ nữ trong câu trên mang kiểu gen dị hợp Aa, do dó không biểu hiện triệu chứng bệnh và không phải lúc nào cũng truyền lại gen mang bệnh cho con của mình.
IV sai. Đứa trẻ bị thiếu hụt alpha1-antitrypsin mang kiểu gen aa nhận từ bố một alen a, người bố có kiểu hình bình thường không biểu hiện bệnh → người bố mang kiểu gen Aa, có mức phân giải trypsin nằm trong khoảng 0.4 – 0.6 mg/mL.
Quảng cáo
Câu hỏi hot cùng chủ đề
-
29721
-
27656