Trong chuẩn đoán trước sinh, qua xét nghiệm phân tích một tế bào của thai nhi ng...

Ffuh

· 16:04 14/01/2023

Trong chuẩn đoán trước sinh, qua xét nghiệm phân tích một tế bào của thai nhi người ta chỉ thấy có 1 nhiễm sắc thể giới tính X.
a) Thai nhi mang bệnh di truyền gì? Nếu thai nhi còn sống đến tuổi trưởng thành thì bệnh di truyền này có những biểu hiện gì?
b) Trình bày cơ chế hình thành bệnh di truyền trên và viết sơ đồ minh họa.

Trả Lời (+5 điểm)

Lưu câu hỏi Lưu

Hỏi chi tiết

Quảng cáo

2 câu trả lời 184

~Raichipuca~

3 năm trước

$a)$

Nhận thấy thai nhi chỉ có $1$ NST $X$

$⇒NST$ giới tính là $XO$

$⇒$ Mắc bệnh Turner (tocno)

Nếu thai nhi sống đến tuổi trưởng thành sẽ có những đặc điểm sau : Lùn , cổ ngắn, tuyến vú không phát triển bình thường, trí lực kém , không có kinh nguyệt ,vô sinh

$b)$

Turner: XO -đột biến thể một nhiễm

Cơ chế : do sự không phân ly của một cặp NST tương đồng nào đó của bố hoặc mẹ tạo một giao tử có cả 2 NST của một cặp ($ n + 1 )$ , và một giao tử không mang NST nào của cặp đó $( n − 1 )$ .Hai loại giao tử bình thường $( n )$ và đột biến thụ tinh $( n + 1 )$ ; $( n − 1 ) $tạo thành thể ba nhiễm $( 2 n + 1 )$ và thể một nhiễm $( 2 n − 1 )$

Do sự không phân ly của NST X, có thể xảy ra ở cả bố hoặc mẹ nên ta có 2 trường hợp

$*$ TH1:

$P$ $XX$ $×$ $XY$

$G$ $XX;O$ $X;Y$

$F_1$ $XXX;XO$

Trong đó :

$+)XXX:$ siêu nữ

$+)XO:$Turner

$*$ TH2:

$P$ $XX$ $×$ $XY$

$G$ $X$ $XY;O$

$F_1$ $XXY:XO$