Nghiên cứu di truyền là một lĩnh vực phức tạp và đa dạng, đòi hỏi sự hiểu biết sâu sắc về cấu trúc và chức năng của gen. Do đó, việc sử dụng các phương pháp thích hợp trong nghiên cứu di truyền là rất quan trọng. Dưới đây là một số phương pháp cơ bản:

Nghiên cứu phả hệ: Mục đích của phương pháp này là xác định gen quy định tính trạng là trội hay lặn, nằm trên nhiễm sắc thể thường hay nhiễm sắc thể giới tính, di truyền theo những quy luật di truyền nào.
Nghiên cứu trẻ đồng sinh: Phương pháp này giúp nghiên cứu sự ảnh hưởng của gen và môi trường đối với các tính trạng.
Nghiên cứu tế bào: Phương pháp này giúp tìm ra khuyết tật về kiểu nhân của các bệnh di truyền để chẩn đoán và điều trị kịp thời.
Nghiên cứu di truyền quần thể: Phương pháp này giúp nghiên cứu sự thay đổi của tần số alen trong quần thể.
Nguyên cứu sinh học phân tử: Phương pháp này giúp nghiên cứu cấu trúc và chức năng của DNA, RNA và protein.
Mỗi phương pháp có những ưu điểm và hạn chế riêng, do đó việc lựa chọn phương pháp phù hợp sẽ phụ thuộc vào mục tiêu cụ thể của nghiên cứu.