Phòng ngừa và hạn chế phát sinh bệnh tật di truyền ở người đòi hỏi sự kết hợp của nhiều biện pháp, bao gồm cả các khía cạnh y tế, di truyền học, và lối sống. Dưới đây là một số biện pháp cơ bản:

Sàng lọc gen và tư vấn gen:

Sàng lọc gen cung cấp thông tin về các gen gây bệnh có thể xuất hiện ở thai nhi.
Tư vấn gen giúp các cặp đôi có nguy cơ mang gen gây bệnh hiểu rõ về rủi ro và lựa chọn có thai thông qua các phương tiện như thụ tinh nhân tạo để giảm rủi ro.
Hiểu biết về lịch sử gia đình:

Quan trọng để hiểu rõ lịch sử gia đình và có kiểm tra tư vấn gen nếu có antecedents của bệnh di truyền.
Hạn chế sự tác động của yếu tố nguy cơ:

Tránh những tác động môi trường có thể tăng nguy cơ phát sinh bệnh di truyền, chẳng hạn như hạn chế tiếp xúc với hóa chất độc hại.
Chăm sóc sức khỏe toàn diện:

Duy trì một lối sống lành mạnh với chế độ ăn uống cân đối, vận động thể chất đều đặn, và tránh các thói quen xấu như hút thuốc lá và tiêu thụ rượu quá mức.
Quản lý thai kỳ:

Kiểm soát y tế và chế độ dinh dưỡng của bà bầu là quan trọng để giảm nguy cơ bệnh tật di truyền cho thai nhi.
Chế độ dinh dưỡng và axit folic:

Việc bổ sung axit folic trước và trong thời kỳ mang thai có thể giúp giảm nguy cơ một số bệnh di truyền, đặc biệt là các vấn đề nơi ống thần kinh của thai nhi không phát triển đúng cách.
Chương trình tiêm phòng và xét nghiệm:

Các chương trình tiêm phòng và xét nghiệm gen có thể giúp phát hiện sớm và quản lý các bệnh di truyền nhất định.
Nghiên cứu và giáo dục cộng đồng:

Nâng cao kiến thức và hiểu biết của cộng đồng về bệnh di truyền có thể giúp họ có quyết định thông tin và thực hiện các biện pháp phòng tránh hiệu quả.